Enfermedades raras: Entre 5 y 30 años puede tardar un diagnóstico correcto

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número muy pequeño de personas en comparación con la población general.

Aunque cada enfermedad de este tipo, por sí sola es poco frecuente, en conjunto representan un desafío de salud pública enorme, ya que existen alrededor de 8,000 tipos distintos y de las cuales solo 400 tienen tratamiento.

En entrevista para El Economista, la Dra. Estefanía Torres, líder del Área Terapéutica en Takeda México, explicó que técnicamente, una enfermedad se clasifica en rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes.

“Si bien cada patología tiene baja incidencia por sí misma, su efecto acumulado constituye un tema de salud pública nacional que demanda atención integral y mayor conciencia social”, indicó.

De acuerdo con la especialista, un dato clave es que la gran mayoría, entre el 70% y 80%, tienen un origen genético, lo que significa que la persona nace con la alteración, aunque los síntomas no siempre aparecen de inmediato.

Síntomas

La doctora señala que detectar una enfermedad rara es un desafío para el sector salud, debido a que los síntomas suelen camuflarse o parecerse a los de padecimientos comunes.

“Por ejemplo, el Angioedema Hereditario (AEH) puede confundirse inicialmente con una alergia, aunque a diferencia de esta, el angioedema  se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón (edema) en diversas partes del cuerpo que no causan comezón ni ronchas”, explica.

“En otros casos, los pacientes pueden recibir diagnósticos erróneos de síndrome de intestino irritable, faringitis crónica o incluso apendicitis antes de identificar la causa real de su malestar”.

Señales de alerta

Existen señales de alerta clave que pueden ayudar en la detección:

• Recurrencia y severidad: En condiciones como las inmunodeficiencias, el signo principal son las infecciones constantes que pueden escalar a situaciones graves como neumonía o choque séptico.

• Impacto en la vida diaria: Un factor determinante para sospechar de una enfermedad de baja prevalencia es cuando los síntomas interfieren significativamente con actividades cotidianas, como estudiar, trabajar o socializar.

• Síntomas hematológicos: En el caso de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), se debe estar alerta ante una anemia severa y un alto riesgo de trombosis causado por la destrucción prematura de glóbulos rojos.

• Señales en el desarrollo: Los trastornos del crecimiento infantil y problemas de coagulación, como sangrados inusuales en la hemofilia, son indicadores importantes que no deben pasar desapercibidos.

• Dolor y antecedentes: Aunque el síntoma sea algo general como el dolor, la persistencia del mismo junto con una revisión detallada de los antecedentes familiares y personales es vital para que el médico pueda sospechar de una condición genética.

Si un malestar persiste, no responde a tratamientos convencionales y afecta la calidad de vida, es fundamental que el médico realice un análisis más profundo del caso.

¿Por qué tardan años en detectarse?

La doctora señala que para quienes viven con una enfermedad rara, recibir un nombre para lo que padecen puede ser un camino eterno.

En promedio, una persona tarda 5 años en obtener un diagnóstico correcto. Sin embargo, hay pacientes que tardan hasta 30 años, visitando a múltiples especialistas y recibiendo tratamientos para enfermedades comunes que no tienen nada que ver con su realidad”.

Cabe señalar que además de retraso diagnóstico, las personas que viven con enfermedades raras en México enfrentan otros obstáculos que complican su ruta de atención. La falta de coordinación entre especialidades, la existencia de pocas opciones terapéuticas disponibles en etapas avanzadas y la falsificación de medicamentos representan riesgos adicionales que impactan la continuidad y seguridad del tratamiento.

Dónde atenderse

En México, la atención de las enfermedades raras se concentra principalmente en instituciones de alta especialidad y hospitales de tercer nivel que cuentan con la infraestructura y los expertos necesarios para estas condiciones complejas.

Como el Instituto Nacional de Pediatría y el Hospital Infantil de México También destaca el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, donde se brinda seguimiento a enfermedades hematológicas raras como la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN).

También, aunque no es un centro hospitalarios, la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) es una organización fundamental que concentra grupos de apoyo a nivel nacional y ofrece información y orientación a las familias que sospechan de una enfermedad rara.