Día Mundial de las Enfermedades Raras 2026: un desafío global que América Latina ya no puede seguir ignorando

Cada 28 de febrero, millones de personas alrededor del mundo suman sus colores para visibilizar a quienes viven con una enfermedad rara. Esta fecha es un recordatorio de que, aunque cada una de estas patologías afecta a un número reducido de personas —formalmente, en la mayoría de los país, se considera “rara” a aquella enfermedad que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas—, en conjunto constituyen una de las comunidades de salud más grandes y desatendidas del planeta. Hoy, más de 300 millones de personas viven con una enfermedad rara en el mundo, cerca del 5% de la población global, lo que equivaldría a aproximadamente entre 40 y 50 millones de personas en América Latina.

La ciencia nos muestra que lo “raro” es, en realidad, estructural: el 72% de las enfermedades raras tiene origen genético y el 70% se manifiesta en la infancia. Esto convierte el diagnóstico temprano y el acceso a evaluación genética en una necesidad urgente, no en un lujo tecnológico.

A la fecha, se han identificado más de 6,000 enfermedades raras, y 1 de cada 5 cánceres se clasifica como raro. Pero la cifra que define la magnitud de la brecha es otra: el 95% de estas enfermedades carece de un tratamiento aprobado. El resultado es un círculo de inequidad que se agrava año tras año.

Un recorrido que dura demasiado tiempo

Quienes viven con una enfermedad rara suelen enfrentarse a un viaje largo, incierto y desgastante. Los datos de América Latina muestran que un paciente puede tardar entre cuatro y ocho años en recibir un diagnóstico correcto y consultar múltiples especialistas antes de obtener una respuesta. En México, el nuevo Registro de Enfermedades Raras reveló que incluso pacientes ya diagnosticados pasaron en promedio por seis especialistas y ocho años antes de conocer su condición.

El impacto emocional, económico y social de esta odisea diagnóstica es inmenso. Y mientras tanto, el tiempo perdido equivale a progreso clínico perdido, especialmente cuando hablamos de patologías degenerativas como la enfermedad de Huntington, que afecta movimiento, cognición y comportamiento.

América Latina: avances importantes, pero aún insuficientes

En los últimos tres años, la región ha mostrado algunos progresos alentadores:

1. Nuevos marcos y esfuerzos institucionales

Diversas publicaciones científicas resaltan la importancia de la creación de redes regionales como ERCAL (Enfermedades Raras en el Caribe y América Latina), que agrupa a pacientes, investigadores, clínicos y reguladores bajo una agenda común para fortalecer el diagnóstico, la investigación y el acceso a tratamientos. Además, un análisis publicado en The Lancet Regional Health – Americas (2023) señala que, aunque la mayoría de los países latinoamericanos aún carecen de marcos integrales plenamente financiados, se observan avances significativos hacia una institucionalización más sólida. El artículo destaca, junto a la formación de redes como ERCAL, el impulso de registros nacionales y la incorporación progresiva de principios rectores como la equidad, la protección financiera y la pesquisa neonatal ampliada. Estas iniciativas, si bien todavía presentan fragmentación, evidencian una voluntad política creciente de abordar las enfermedades raras como una prioridad estructural de salud pública.

A modo de ejemplo, el Registro Mexicano de Enfermedades Raras (2022–2024) comenzó a revelar brechas diagnósticas, dispersión geográfica y ausencia de rutas clínicas homogéneas. Aunque hasta la fecha no existe un registro completamente consolidado y operativo, México está avanzando hacia la creación de un registro nacional, según la información más reciente. De hecho, en febrero de 2026, la Cámara de Diputados aprobó la conformación del Registro Nacional de Enfermedades Raras y la Comisión Nacional de Enfermedades Raras, cuyo propósito es consolidar la información de los pacientes, facilitar diagnósticos tempranos, coordinar mejor los servicios de salud y diseñar políticas públicas basadas en evidencia. La eventual expansión de este registro a otros países de la región ya está en discusión.

A esto se suma un avance estructural clave en la región: la nueva Ley 21.743 (2025) de Enfermedades Poco Frecuentes en Chile, que establece un registro nacional, un listado oficial de enfermedades, una comisión asesora, principios rectores de equidad y protección financiera, y la incorporación progresiva de pesquisa neonatal ampliada. Esta ley representa uno de los esfuerzos más recientes y completos de América Latina para crear institucionalidad, gobernanza y financiamiento en torno a estas condiciones.

2. Mayor visibilidad política

La visibilidad de las enfermedades raras en la agenda pública ha crecido de forma sostenida en América Latina. Según un análisis de The Lancet Regional Health – Americas (2023), cada vez más países están incorporando estas patologías en sus discusiones sanitarias, impulsados por el trabajo de organizaciones de pacientes, redes clínicas y evidencia científica acumulada. Sin embargo, esta mayor atención no siempre se traduce en políticas públicas concretas. Salvo excepciones como Brasil —que desde 2014 cuenta con una Política Nacional de Atención Integral a Personas con Enfermedades Raras—, la región aún carece de marcos normativos integrales, articulados y con financiamiento estable. La mayoría de los países continúa operando con esfuerzos fragmentados, sin planes nacionales que coordinen prevención, diagnóstico, redes clínicas, acceso y cobertura financiera.

3. Progreso en diagnósticos apoyados por tecnología

La adopción acelerada de genómica, secuenciación de nueva generación y IA aplicada al diagnóstico está comenzando a reducir tiempos, incertidumbre y errores diagnósticos, especialmente en patologías genéticas. Aunque la implementación es desigual, instituciones latinoamericanas ya participan en proyectos de datos genómicos y aprendizaje automático con impacto clínico temprano.

Una deuda pendiente: institucionalidad y financiamiento

A pesar de estos avances, América Latina está todavía lejos de contar con:

• planes nacionales integrales,
• marcos regulatorios y evaluaciones económicas adaptadas a enfermedades de baja prevalencia,
• acceso equitativo,
• fondos estables,
• y esquemas de cobertura predecibles.

Como advierten organismos internacionales, las metodologías tradicionales de evaluación —como el análisis clásico de costo-efectividad— penalizan automáticamente a las enfermedades raras debido a sus poblaciones pequeñas y tratamientos de alto costo. Por ello, países como el Reino Unido o consorcios europeos como MoCA están desarrollando modelos específicos para medicamentos huérfanos, algo que aún no ocurre de forma sistemática en la región.

Tampoco existen líneas claras de aceleración regulatoria, convergencia o reliance en materia de enfermedades raras, a diferencia de lo que hoy sí se observa para medicamentos biosimilares o vacunas.

No obstante, algunos países han comenzado a explorar mecanismos alternativos. En Chile, por ejemplo, la Ley 20.850 —conocida como Ley Ricarte Soto— ha permitido financiar tratamientos de alto costo, incluyendo algunos para enfermedades raras, a través de un fondo público con criterios de priorización explícitos. Aunque esta ley no fue diseñada exclusivamente para enfermedades poco frecuentes, ha representado un precedente importante en la región sobre cómo avanzar hacia esquemas de cobertura más solidarios y sostenibles.

¿Qué significa realmente “no dejar a nadie atrás”?

Significa que la agenda de las enfermedades raras debe dejar de ocupar un lugar marginal y pasar a ser parte integral de las políticas estructurales de salud pública. No se trata solo de visibilidad simbólica, sino de garantizar derechos concretos en materia de acceso, cobertura, regulación y financiamiento.

Implica:

• Reconocer que 300 millones de personas en el mundo —y entre 40 y 50 millones en América Latina— no pueden seguir siendo invisibles para los sistemas de salud.
• Asegurar que el diagnóstico temprano y el acceso a la genética de precisión sean estándares universales, no privilegios reservados a unos pocos.
• Entender que la cooperación internacional, a través de redes como CEPCAL o ERCAL, es esencial para compartir conocimiento, armonizar marcos regulatorios y acelerar soluciones.
• Y, sobre todo, que los países latinoamericanos deben avanzar hacia una institucionalidad robusta, con gobernanza clara, financiamiento estable y políticas sostenidas, superando los esfuerzos aislados y fragmentados.

Conclusión

En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, el desafío para América Latina es inequívoco:

pasar de la conciencia a la acción.

Porque lo “raro” no es tan raro.

Y lo verdaderamente inaceptable es que siga siendo invisible.

Fuentes consultadas

• ERCAL:

 ercalgroup.org/es/

*El autor es experto en políticas públicas en salud, ha trabajado para diversas asociaciones e industria relaciona con estas materias, desempeñándose también a nivel académico.