Salud, innovación y sostenibilidad: el reto de las enfermedades raras

Las enfermedades raras constituyen un desafío global que, pese a su baja prevalencia, tiene un impacto significativo en la salud pública, la economía y la vida de millones de personas. A nivel mundial, cerca del 8% de la población vive con alguna enfermedad rara, lo que equivale a aproximadamente 350 millones de personas. En México, se estima que más de 8 millones de personas enfrentan esta realidad.

El diagnóstico: una carrera contra el tiempo

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, especialistas coinciden en que el principal reto no es únicamente médico, sino estructural: el retraso en el diagnóstico, la falta de visibilidad y el acceso limitado a atención especializada continúan alargando el camino que recorren las personas antes de recibir un tratamiento adecuado.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), una persona con una enfermedad rara puede tardar hasta 10 años o más en obtener un diagnóstico certero. Durante ese periodo, la progresión de la enfermedad, los tratamientos inadecuados y la falta de seguimiento oportuno pueden derivar en consecuencias graves para la salud física y mental de los pacientes.

Las complicaciones suelen ser severas: un porcentaje significativo de quienes viven con estas condiciones enfrenta, en los primeros años posteriores al diagnóstico, eventos potencialmente mortales como trombosis, daño renal, afectaciones neurológicas irreversibles y compromiso de órganos vitales. Esta situación no solo incrementa el riesgo de mortalidad y discapacidad a largo plazo, sino que también genera un impacto negativo en las familias, la productividad laboral y los sistemas de salud, al elevar los costos asociados a hospitalizaciones y atención de urgencia.

Innovación como motor de cambio

La Dra. Liliana Fernández, especialista en Genética Médica y Perinatal, destacó el impacto que un diagnóstico a tiempo tiene en la vida de estos pacientes: “El diagnóstico oportuno de las enfermedades raras debe entenderse como un tema de justicia social. Cuando una persona no accede a una atención adecuada en el momento correcto, las consecuencias trascienden el ámbito clínico y afectan a todo el entorno social y económico”.

A pesar de los retos, la investigación en enfermedades raras ha sido un motor clave para el avance de la medicina personalizada y el desarrollo de terapias innovadoras que hoy transforman el abordaje de distintos padecimientos. Este tipo de innovación no solo beneficia a poblaciones específicas, sino que genera aprendizajes científicos aplicables a áreas terapéuticas más amplias, fortaleciendo la capacidad de respuesta de los sistemas de salud.

El panorama en México

Desde una perspectiva de responsabilidad social, la inversión en investigación y desarrollo representa una apuesta estratégica que genera valor social y contribuye a la sostenibilidad del sistema sanitario. En el país, se han logrado avances normativos clave:

• Reconocimiento oficial: Desde 2023 se reconocen más de 5,500 enfermedades raras conforme a la CIE-11.
• Medicamentos huérfanos: Cofepris reconoce actualmente 96 fármacos destinados a su prevención y tratamiento.
• Prioridad nacional: Se ha establecido como prioridad la incorporación de estos medicamentos para mejorar la atención.

El compromiso de la industria

En este contexto, AstraZeneca, como biofarmacéutica de innovación y desarrollo, dijo reafirmar su compromiso de desafiar los límites de la ciencia para comprender las necesidades de la población y contribuir a una atención en salud más equitativa e inclusiva.

A través de la investigación y la colaboración multisectorial, la compañía busca visibilizar a poblaciones vulnerables y fomentar el diagnóstico oportuno. Porque en enfermedades raras, avanzar hacia un diagnóstico temprano no solo salva vidas y aumenta la calidad de vida de los pacientes, sino que también fortalece a los sistemas de salud, generando valor para toda la sociedad.