En el mundo las enfermedades raras afectan a cinco de cada 10,000 habitantes, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS). Actualmente se estima que hay entre 5,000 y 8,000 de ellas y entre la aparición de los primeros síntomas y la obtención de diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de 5 años, lo que hasta el momento imposibilita un tratamiento oportuno y eficaz.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que año con año se conmemora el último día de febrero, el Dr. Miguel Ángel Álvarez Avitia, adscrito a la Subdirección de Medicina Interna en el servicio de Oncología Médica del Instituto Nacional de Cancerología, explica que no hay una epidemiología clara para estas enfermedades porque se tiene un problema de diagnóstico, "no sabemos exactamente cuántos pacientes se presentan, porque posiblemente tenemos un subregistro; el diagnóstico patológico es complejo y requiere algunas caracterizaciones a través de tinciones especiales, llamada histoquímica".

Por otro lado, se requiere de especialistas entrenados para poder detectar estos casos especiales, por lo que hay muchos errores diagnósticos asociados . "Es un conjunto de factores que se van sumando y que impiden la atención.

Sin embargo, hay algo que está modificado el curso de algunas de estas enfermedades. Hasta hace algunos años muchos pacientes morían sin un diagnóstico certero y se le atribuía la muerte a algún otro factor importante, pero cuando empieza a haber opciones de tratamiento empiezan a surgir pacientes.

"Cuando uno como especialista tiene algo que dar, empieza a averiguar un poco más y vuelve a este grupo de pacientes al estrado".

Carcinoma de células de Merkel

El Dr. Álvarez Avitia da como ejemplo el carcinoma de células de Merkel, este es un grupo de pacientes que hoy cuenta con alternativas para mejorar su calidad de vida "tienen con qué pelear la enfermedad".

Aunque esta enfermedad tiene varios decenios que se describió, "en pacientes donde te quedaba la duda diagnóstica, antes no buscabas, porque no había opciones, hoy los grupos médicos cada vez discutimos más casos así".

Estás células se encuentran en la piel y habitualmente sirven como parte de las células nerviosas, el problema es que estas células, como cualquier otra se pueden volver malignas, ya sea por radiación solar o por alguna infección. Su potencial metastásico es alto y de rápido crecimiento.

Para este tipo de cáncer no hay forma de que se pueda hablar de prevención, porque la mayor parte de los pacientes no saben cuándo se infectan, lo que se sabe es que este tipo de cáncer se presenta principalmente en hombres de avanzada edad y que la exposición a rayos ultravioleta son importantes.

Ante la sospecha de una nueva lesión cutánea, lo más importante es acudir con un dermatólogo oncólogo para un diagnóstico preciso, los abordajes para esta enfermedad han sido la quimioterapia, con baja respuesta, ahora a través de tratamiento inmunológico, que reconoce al tumor, se frena a los linfocitos T activados y se mueren, así el linfocito deja de actuar.

A esta cadena se agrega un medicamento (avelumab) que se une a este freno y evita la interacción entre el freno y el linfocito T, lo que hace que este último no se apague sino que reconoce y elimina el tumor mejorando la expectativa de vida.

[email protected]

kg