Esclerosis lateral amiotrófica: qué es, síntomas y por qué su diagnóstico puede tardar más de un año

Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una fecha que busca visibilizar una de las enfermedades neurodegenerativas más agresivas y complejas, así como impulsar la investigación y el acceso a tratamientos que mejoren la calidad de vida de quienes la padecen.

La ELA es conocida principalmente por afectar las neuronas motoras, encargadas de controlar movimientos voluntarios como caminar, hablar, comer o respirar. Sin embargo, especialistas advierten que sus efectos van mucho más allá de la pérdida progresiva de la movilidad.

Actualmente, la comunidad médica reconoce que la enfermedad también puede alterar funciones cognitivas, emocionales y conductuales, una dimensión que durante años pasó desapercibida y que hoy forma parte fundamental de su atención integral. 

Una enfermedad rara, pero de gran impacto

La esclerosis lateral amiotrófica es considerada una enfermedad poco frecuente. A nivel mundial afecta aproximadamente a 1.5 personas por cada 100,000 habitantes al año.

En México se estima que entre 5,600 y 7,800 personas viven con este padecimiento, cuya edad promedio de inicio ronda los 47 años. Entre 5% y 10% de los casos tiene un origen hereditario.

Uno de los principales desafíos es el diagnóstico. Debido a que no existe una prueba única que confirme la enfermedad, los pacientes suelen pasar por diversos estudios y consultas médicas antes de obtener una respuesta definitiva. En el país, el tiempo promedio para lograr un diagnóstico es de alrededor de 14 meses. 

Los síntomas que suelen pasar desapercibidos

Los primeros signos de la ELA pueden ser sutiles. Debilidad muscular, calambres, fasciculaciones (pequeñas contracciones involuntarias de los músculos), dificultad para caminar, hablar o tragar suelen ser algunas de las primeras manifestaciones.

Dependiendo de la zona donde aparecen inicialmente los síntomas, la enfermedad puede clasificarse en:

Aunque los síntomas iniciales pueden variar, la característica común es que la enfermedad avanza de manera progresiva.

Más allá del movimiento: depresión, ansiedad y cambios cognitivos

En las últimas décadas, las investigaciones han demostrado que la ELA no afecta únicamente al sistema motor.

Especialistas señalan que la enfermedad puede involucrar regiones cerebrales relacionadas con la cognición, la conducta y las emociones, lo que explica por qué algunos pacientes desarrollan síntomas neuropsiquiátricos incluso antes de presentar problemas motores evidentes.

Entre las alteraciones más frecuentes se encuentran la depresión y la ansiedad.

Las personas con ELA pueden experimentar tristeza persistente, pérdida de interés por actividades cotidianas, irritabilidad, preocupación excesiva, trastornos del sueño y fatiga emocional.

Asimismo, algunos pacientes presentan dificultades para planificar actividades, resolver problemas, concentrarse o tomar decisiones, una condición conocida como disfunción ejecutiva.

En ciertos casos también pueden aparecer cambios conductuales como apatía, disminución de la empatía, pérdida de iniciativa o conductas repetitivas, fenómenos que forman parte del llamado espectro ELA-demencia frontotemporal.

Por ello, especialistas insisten en que la atención no debe centrarse únicamente en la función física, sino incluir evaluaciones psicológicas, cognitivas y emocionales desde etapas tempranas.

La búsqueda de nuevos tratamientos en México

Aunque actualmente no existe una cura para la ELA, investigadores mexicanos trabajan en alternativas que buscan modificar la progresión de la enfermedad.

Uno de los proyectos más destacados es desarrollado por especialistas del Tecnológico de Monterrey y TecSalud, quienes investigan un protocolo basado en el trasplante autólogo de células madre, es decir, obtenidas del propio paciente.

El procedimiento consiste en extraer células madre de la sangre, cultivarlas y posteriormente implantarlas en áreas motoras del cerebro con el objetivo de estimular la función neuronal y reducir los procesos inflamatorios asociados a la degeneración.

Desde el inicio del proyecto, el equipo ha tratado a 62 pacientes. De acuerdo con los investigadores, los resultados observados muestran una mejoría de síntomas y una sobrevida superior a la esperada para esta enfermedad.

Aunque la terapia continúa en fase de investigación y aún no representa una cura, ha despertado interés internacional y se perfila como una de las líneas más prometedoras dentro de la medicina regenerativa aplicada a enfermedades neurodegenerativas. 

El Día Mundial contra la ELA también busca recordar que detrás de cada diagnóstico existe una persona que enfrenta cambios físicos, emocionales y sociales profundos.

La detección temprana, el acceso a atención multidisciplinaria y el fortalecimiento de la investigación científica son algunas de las principales demandas de pacientes, familiares y especialistas para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad.