Las buenas noticias de salud para personas con diabetes, con cáncer de mama y de cérvix continúan, pues en últimos meses no sólo se han identificado nuevas variantes genéticas que están relacionadas con estas enfermedades, sino también se han abierto posibilidades para crear herramientas de diagnóstico que ayudarán a la prevención (en el caso de la diabetes) y el tratamiento de éstas enfermedades.

A cuatro años de haber firmado un convenio de colaboración con 14 instituciones de salud en México, con el Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts y Harvard, en Estados Unidos, y 139 millones de pesos de financiamiento, el Instituto Carlos Slim de la Salud (a través del Proyecto SIGMA) va por tres chips para diagnósticos de diabetes, cáncer de mama y de cérvix, los cuales se encuentran en la etapa de construcción y estarán listos en el transcurso de los próximos dos años para probarse en población mexicana.

QUÉ ES UN CHIP DIAGNÓSTICO

Para poder entender lo innovador de estas herramientas es necesario recordar que decodificar la secuencia de los 3,000 millones de pares de letras del genoma humano fue un acontecimiento científico hace algunos años, pero además planteó un nuevo desafío a los investigadores biológicos, pues se generó un mar de información.

Ante este problema de exceso de datos, parte esencial de la solución resultó ser la micromatriz de ADN , un diminuto chip con miles de fragmentos de ADN que pueden usarse para medir la actividad de los genes o identificar variaciones en la configuración genética de las personas. Así, los chips de diagnóstico de ADN pueden lograr una práctica médica más exacta.

Esta tecnología es la que aplicará la Iniciativa Slim en Medicina Genómica, que en el caso de diabetes ayudará a la prevención. Y es que después del descubrimiento del gen SLC16A11, que explica hasta 20% de la incidencia de la diabetes tipo 2 en mexicanos y latinoamericanos, y de que se dio a conocer el 25 de diciembre en la revista Nature, ya hay una segunda etapa.

El siguiente paso tiene que ver con la validación del conocimiento. Esto consistirá en construir un chip diagnóstico en el que estarán concentrados los aproximadamente 50 genes conocidos e involucrados con la diabetes, la nueva variante y otras variantes menores relacionadas con esta enfermedad crónica. Esta base (de información) conocida por los investigadores será validada por ellos para poder pasar a la población en general con el propósito de que sirva como una herramienta en la política pública contra la diabetes , informó en entrevista Roberto Tapia Conyer, director general de la Fundación Carlos Slim.

Ya que por ley no se puede proteger una variante genética, lo que van a patentar es la metodología del descubrimiento y el chip diagnóstico que diseñarán en conjunto con el Instituto Broad. No (se hará) con un fin comercial, es todo lo contrario: es poder tener la seguridad de asegurar que un conocimiento que costó la participación de investigadores, recursos tecnológicos y financieros tendrá una utilidad pública , aseguró.

Aunque existe un costo de producción no se convertirá en un producto manejado por una empresa. No pretendemos que tenga fines comerciales, sólo queremos que el conocimiento se cuide y se le dé todo el crédito a la intelectualidad aportada por los investigadores , añadió Tapia.

El investigador enfatizó que esta herramienta y el conocimiento generado son elementos que se suman para entender la diabetes y ayudar a la prevención. No estamos curando la diabetes (…), el mensaje a las personas que tengan esta variante no es distinta de la que le diríamos a cualquier persona. Añadiríamos que tomen más conciencia, porque tener la variante es una condición más de riesgo, aunque no es una condición obligada a suceder .

Y es que en el país no todos los que son diabéticos tienen esa variante, pues pudieron llegar a esta enfermedad por sus condiciones ambientales, su estilo de vida, la falta de ejercicio, la obesidad y otras condiciones de riesgo.

OTROS ESTUDIOS

La Iniciativa Slim en Medicina Genómica también está detrás de lo que se publicó en el artículo Landscape of genomic alterations in cervical carcinomas en la revista Nature el 25 de diciembre del 2013, donde se dieron a conocer dos genes nuevos el MAPK1 y HLA-B que no se sabía que estaban involucrados en el cáncer de cérvix y que podrán aportar un mayor conocimiento y nuevas herramientas terapéuticas contra esta patología.

De acuerdo con Miguel Betancourt Cravioto, director de Soluciones Globales y coordinador de la Iniciativa en el Instituto Carlos Slim de la Salud, explicó que anteriormente se habían reportado algunas mutaciones específicas, pero nunca se había hecho un estudio completo de todo el genoma.

En el caso de cáncer cervicouterino no hay ninguna terapia dirigida, pero con esta investigación también se encontró que el gen ERBB2 que es el mismo oncogén que está frecuentemente alterado en el cáncer de mama se encuentra mutado en pacientes con cáncer cervicouterino, lo cual abre la posibilidad de que un grupo de pacientes pueda ser tratado con el medicamento que se usa para el cáncer de mama. Aún no se ha probado pero da pie a la posibilidad de hacerlo.

Los nuevos hallazgos también permitieron hacer nuevos grupos, sobre todo en el cáncer de mama, que se asocia a genes ya conocidos como LPR2 y BRCA1. Pero a las mujeres que no se les caracterizaba ni con uno ni con otro ahora ya entran en un tercer grupo, lo cual es importante porque pueden ser susceptibles a tratamientos más específicos.

En cáncer esto es muy importante porque es como una gripa. Cuando nos enfermamos nos dan un antibiótico, el más común, pero si la bacteria es resistente tenemos que pasar a un nuevo antibiótico. La diferencia es que este tipo de infecciones tiene mayor consecuencia, pero en el caso del cáncer son retrasos de seis o más meses, lo que puede producir la muerte o una gravedad mayor , destacó Betancourt.

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