A darle sentido a “la Babel” del Genoma Humano

En la mayor avalancha de descubrimientos sobre el ADN desde que se completó el proyecto del genoma humano en 2003, 442 científicos en laboratorios de tres continentes publicaron el miércoles 30 estudios abarrotados de hallazgos.

Los descubrimientos, que suponen lo que la revista Nature describe como la guía para el genoma humano , oscilan desde lo esotérico -¿qué es un gen?- a lo práctico -sólo 20 cambios en genes pueden estar detrás de 17 cánceres aparentemente no relacionados.

Los estudios vienen del proyecto Enciclopedia de Elementos del ADN (Encode en su sigla en inglés) y cuyo objetivo es tomar la Babel producida por el proyecto genoma humano -la secuencia de las 3,200 millones de bases o letras químicas que constituyen el genoma humano- y darle sentido.

Comprendemos el significado de sólo un pequeño porcentaje de las letras del genoma , dijo el doctor Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, institución que pagó el grueso del estudio.

LA BASURA ESTÁ EN CONTROL

Los elementos más conocidos del genoma son los aproximadamente 21,000 que especifican qué proteínas produce una célula. Por ejemplo, el gen del receptor de dopamina hace los receptores de dopamina en las células del cerebro y el de la insulina produce esta sustancia proteica en el páncreas.

Al examinar la extensa parte del genoma que no produce proteínas (entre el 98 y 99%), los científicos de Encode descubrieron que alrededor de 80% del ADN antes tachado como basura realiza una función biológica. En primer lugar, este es un sofisticado panel de control. ¿Cómo de complicado es ese sistema regulador? Tal parece que hay casi cuatro millones de interruptores en los principales órganos humanos, y unos 200,000 actúan en cualquier célula dada y, como han encontrado algunos de los estudios, no necesariamente están cerca del gen que regulan.

Esta regulación puede influir tanto en los genes normales como en los anómalos, afectando a las probabilidades de enfermedad.