De más de 8,000 enfermedades raras, en México sólo 23 están catalogadas

“Todo empezó con problemas en la piel, luego con mi vista, luego se le agregó un tema de insuficiencia renal y finalmente el corazón, sin dar con el diagnóstico por mucho tiempo finalmente se trataba de enfermedad de Fabry”, platica Karina G. Esta enfermedad es de difícil diagnóstico porque es considerada una enfermedad rara o de baja prevalencia, su problema consiste en que la globotriaosilceramida (GL-3) se acumula en algunos tipos de células después del nacimiento y genera síntomas como los anteriormente descritos. Afortunadamente esta alteración es reconocida en el país, por lo que hoy recibe tratamiento, pero no es la suerte de muchas otras.

La doctora Belkis Monsalve, médico cirujano, especialista en temas hematológicos, enfermedades raras, salud femenina y pediatría explica que enfermedad rara se entiende como aquella que es de baja prevalencia y eso dependerá de la población de cada país, por ejemplo, para México se calcula que 30,000 personas padecen una enfermedad rara y fueron diagnosticadas en algún momento de su vida, pero se dice que 2.5 millones de personas no han sido diagnosticadas. Un padecimiento es raro cuando afecta a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes, según lo especifica el artículo 224 de la Ley General de Salud (LGS).

¿Cómo se explica el alto número de personas sin atención? A nivel mundial se sabe que hay más de 8,000 enfermedades raras, pero en el país solo tenemos reconocidas 23 de ellas, es decir, no es que no existan, pero al ser de tan baja incidencia, el paciente no llega al diagnóstico adecuado en el tiempo oportuno. “Aquí es donde se tiene que hacer un esfuerzo, no solo de la comunidad médica sino de la población general, para poder participar o tener acceso al diagnóstico, porque para poder tratar primero hay que diagnosticar. Aquí la importancia de conocer estas enfermedades y tener conciencia de ello”.

La también encargada de Asuntos Médicos de Astellas Farma México, comparte que a diferencia de una gripe o una infección, éstas son enfermedades que vivirán con el paciente, otra dificultad es que cada enfermedad rara representa un reto pues son síntomas inespecíficos, por eso pueden tardar años en ser diagnosticadas.

¿Qué podemos hacer?

El tamiz neonatal, explica, es una de las herramientas que permiten en los recién nacidos poder determinar este tipo de enfermedades, y si las tienen, saber a qué se va a enfrentar el paciente y tratar de minimizar los daños, desafortunadamente no en todos los sistemas públicos se realiza.

Las farmacéuticas hoy también desarrollan programas diagnósticos que ayudan a determinar ciertas patologías o enfermedades que no son tan comunes para que el paciente pueda ser tratado adecuadamente y que pueda ser incluido en un tratamiento de la manera más temprana posible, por ejemplo, a través de la genética.

Desde 2021 en México también se aprobó la creación de un censo para poder profundizar sobre las enfermedades raras, pero no se le ha dado seguimiento, hasta ahora no se ha consolidado, “esperamos que en los próximos años se logre concretar el proyecto, pues hay el interés y potencial con las distintas instituciones como aliadas, incluyendo a las ONG”.

Para finalizar comparte que necesitamos lograr que las enfermedades raras sean un término inclusivo, “que los pacientes puedan encontrar espacios en la sociedad y en actividades cotidianas, que las familias sepan del diagnóstico y participen del desarrollo del paciente, tenemos que trabajar en estos conceptos y grupos pequeños de enfermedades para crear consciencia y lograr conceptos básicos para entender mejor a las distintas enfermedades”.

Enfermedades raras se trata de pacientes, personas igual que nosotros que tienen una determinada condición, que tienen que ser atendidos y que la comunidad debe apoyar para poder ser incluidos con todo y su enfermedad.