La hemofilia es una enfermedad rara debido a su baja incidencia: con ella nace una persona por cada 10,000. Se trata de un trastorno en la coagulación, primordialmente hereditario, y se padece de por vida. Sin embargo en 30% de los casos, la hemofilia no se transmitió de padres a hijos, sino que se desarrolló por cambios en los propios genes de los pacientes, quienes primordialmente son hombres.

La persona con este padecimiento carece o no cuenta con la cantidad suficiente de uno de los factores de coagulación encontradas habitualmente en la sangre, esto se podría traducir en una vida condenada a actividades muy controladas, pues los pacientes que viven con hemofilia sangran más tiempo cuando tienen una herida y pueden tener hemorragias espontáneas o posteriores a golpes leves. Algunas hemorragias pueden ser tan graves que incluso llegan a poner en peligro su vida.

En contraste, una persona bien tratada y diagnosticada, prácticamente puede llegar a hacer una vida normal. Para lograr esto, en el Día Mundial de la Hemofilia, celebrado el 17 de abril, la Federación Mundial de Hemofilia lanzó una campaña que busca intercambiar experiencias e información bajo el lema “Compartir conocimientos nos fortalece”, al cual México también se une.

La hemofilia en México constituye un importante reto de salud. Si bien es un raro trastorno, la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM) mediante el Registro Nacional de Personas con esta enfermedad, calculan 6,115 personas con algún trastorno congénito de la coagulación como hemofilia, de ellos, 1,092 son mujeres portadoras del gen. Sin embargo, también se habla de un subregistro, lo que preocupa porque podría haber una cantidad importante de personas sin el tratamiento adecuado.

Un paciente con hemofilia severa puede llegar a presentar más de 50 sangrados al año. Para el control y prevención de estos eventos, se requieren alrededor de 156 infusiones (inyecciones en la vena) con el tratamiento actualmente disponible.

“El principal peligro del padecimiento radica en la potencialidad de sangrados internos no controlados, lo cual puede ocurrir de manera espontánea o a causa de alguna lesión. Las articulaciones y músculos son sitios donde también pueden presentarse sangrados, que de no ser atendidos de manera oportuna, pueden ocasionar incapacidad locomotora al paciente”, explicó el doctor Jaime García Chávez, coordinador de la Clínica de Hemofilia del Centro Médico Nacional La Raza.

los Tratamientos más convenientes

De acuerdo con datos proporcionados por la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, el uso de medicamentos innovadores en el tratamiento de pacientes con hemofilia reduce la necesidad de atención de emergencia y hospitalaria. Sin embargo, estimaciones señalan que sólo 25% de las personas de las 400,000 personas que en el 2016 se calculaba padecían hemofilia reciben tratamiento adecuado.

En el mundo el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo: mediante una aguja se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo. El sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando.

En Estados Unidos, las compañías de investigación biofarmacéuticas se han dedicado a desarrollar 560 medicinas para enfermedades raras: nueve de ellas se orientan al tratamiento de trastornos de coagulación. Incluso evidencia científica publicada en The New England Journal of Medicine señala que una molécula en investigación llevó a una tasa de cero sangrados a más de 60% de los participantes con hemofilia e inhibidores en un periodo de 24 semanas, estas son buenas noticias por parte de la investigación.

Sin embargo, esto no es suficiente: “Estamos convencidos de que se debe trabajar en conjunto con la comunidad médica, industria farmacéutica, autoridades, pacientes y familiares con el objetivo de lograr que la innovación esté al alcance de todos y garantice una mejor calidad de vida para los pacientes en México”, aseguró Alfonso Quintero Espinoza, presidente de la FHRM.

Dijo que en otros países donde las terapias innovadoras ya están disponibles, como es el caso de Estados Unidos, los pacientes beneficiados han presentado mejoras significativas en la calidad y esperanza de vida, lo que les ha dado la oportunidad de tener una vida prácticamente normal, meta que se han propuesto para los pacientes mexicanos con hemofilia.

En la comunidad de trastornos de la coagulación abundan conocimientos y la experiencia de primera mano, necesarios para ayudar a incrementar la conciencia y mejorar el acceso a la atención y el tratamiento. Por ello invitan a que este día la sociedad se una explorando los recursos multimedia, tales como métodos de cabildeo, herramientas de diagnóstico, gráficas de aprendizaje infantil o webcasts que abordan lo más reciente en terapia génica. Esto a través de eLearning.wfh.org.

En México como parte de las actividades conmemorativas se iluminarán en rojo el Ángel de la Independencia, la Diana Cazadora, el Monumento a la Revolución, la Glorieta de la Palma y el Monumento a Cuitláhuac, por lo que se pide a la comunidad unirse a la celebración con fotos vistiendo de rojo y compartirla en sus redes sociales utilizando el hashtag #WHD2018.

nelly.toche@eleconomista.mx