Medicina de precisión: América Latina ya la está practicando (aunque no lo haya decidido)

Hace algunos días, en este mismo espacio, el experto en políticas de salud Óscar Flores (a quien admiro mucho), escribió sobre la medicina de precisión como una oportunidad de mejora coyuntural para nuestros sistemas de salud, y nos invitó a tomar en serio lo que acaba de ocurrir en Ginebra. Vale la pena aceptar esa invitación, porque el 22 de mayo pasado la 79ª Asamblea Mundial de la Salud adoptó la resolución EB158.R2, Medicina de precisión: un camino hacia una atención dirigida, personalizada y equitativa. No es un texto declarativo más. Encarga a la OMS mapear las guías existentes, construir un marco de autoevaluación de preparación país, habilitar una plataforma de cooperación internacional y reportar avances a las Asambleas de 2027 y 2029, año en que debería adoptarse la estrategia global. La OPS, por su parte, ya asumió públicamente el mandato regional en junio.

La propia OMS ha advertido sobre el riesgo de que la medicina de precisión termine sirviendo solo a quienes ya tienen acceso, y un análisis académico reciente, sostiene que resulta probable que la medicina personalizada lleve a una mayor desigualdad entre países y regiones y al interior de los diferentes sectores sociales si no se rediseña la política que la enmarca.

La pregunta que importa para América Latina no es si vamos a hacer medicina de precisión. Es si vamos a reconocer que ya la estamos haciendo, y si vamos a hacerla bien.

Ya es una condición de cobertura

Conviene desmontar el equívoco de origen: la medicina de precisión no es una promesa de laboratorio ni un capítulo del futuro. Es, hoy, una condición administrativa de acceso al gasto público en salud.

En Chile, la Ley 20.850 —la Ley Ricarte Soto— creó un sistema de protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo que cubre más de una veintena de patologías, entre ellas enfermedades poco frecuentes como Fabry y Gaucher. Sus protocolos no financian una terapia contra una sospecha clínica: exigen confirmación diagnóstica precisa, en varios casos enzimática o genética, como puerta de entrada al beneficio. Dicho de otro modo, el Estado chileno lleva una década condicionando el desembolso de terapias biológicas y de altísimo costo a un resultado de laboratorio molecular. Eso es medicina de precisión, aunque la ley no la nombre.

El patrón se repite. En Brasil, la CONITEC evalúa la incorporación de tecnologías al SUS y el programa Genomas Brasil busca precisamente anclar la genómica en el sistema público; al mismo tiempo, la literatura documenta que la implementación de secuenciación de nueva generación en hospitales públicos brasileños sigue tropezando con financiamiento, preanalítica y capacidad instalada. En México, el INMEGEN construyó desde 2004 la base científica del genoma poblacional y el Consejo de Salubridad General ha discutido públicamente la incorporación de estos enfoques. En Argentina, Colombia y el resto de la región, un documento de consenso publicado el año pasado en Int. J. Environ. Res. Public Health es categórico: el marco de política vigente no está diseñado para garantizar acceso oportuno a pruebas de biomarcadores, y sin ese rediseño la medicina de precisión ampliará la brecha en lugar de cerrarla.

Ahí está la paradoja regional: exigimos la prueba para pagar el fármaco, pero no financiamos la prueba con la misma seriedad con que financiamos el fármaco. Esa paradoja tiene un síntoma clínico visible que es la ausencia de evaluación sistemática: pacientes recurren a la vía judicial para acceder a terapias avanzadas de alto costo, lo que tensiona la sostenibilidad financiera de los sistemas de salud. Es exactamente lo esperable cuando se exige un biomarcador sin financiarlo.

El acceso termina dependiendo del quien tiene un abogado, no de quien tiene el resultad molecular correcto. La región ya ensayó una alternativa a esa via judicial. El proceso de financiación de Zolgensma para atrofia muscular espinal, posicionó a Argentina como el primer país de la región en adquirir un medicamento bajo pautas de riesgo compartido, sujetas a pago por resultados.

El argumento fiscal, no solo el sanitario

En enfermedades raras y de alto costo, la precisión diagnóstica es el principal instrumento de eficiencia del gasto. Un tratamiento oncológico dirigido o una terapia de reemplazo enzimático administrados sin el biomarcador correcto no son solo mala medicina: son recursos públicos destinados a un paciente que no responderá, en sistemas donde cada peso tiene destino alternativo. El diagnóstico molecular no encarece el sistema; es lo que impide que el sistema pague por lo que no funciona. Incluso la propia resolución de la OMS señala que la medicina de precisión puede mejorar la eficiencia del sistema mediante terapias dirigidas, reducción de reacciones adversas y acortamiento de la odisea diagnóstica.

En oncología, la OCDE advierte que las pruebas de biomarcadores son la base para pasar de tratamientos generalizados a estrategias individualizadas. Pero incluso en Europa el acceso a NGS, paneles multigénicos y perfiles genómicos completos sigue limitado por barreras de reembolso, prescripción e infraestructura. En la región, el instrumento que evita que cada ministerio reinvente esa evaluación desde cero es la Red de Evaluación de Tecnología en Salud de las Américas (RedETSA), que reúne más de 4000 evaluaciones de tecnologías sanitarias publicadas por instituciones miembros de la región.

El mismo razonamiento explica por qué el tamizaje neonatal debe entenderse como política de medicina de precisión y no como un trámite de maternidad. América Latina tiene programas heterogéneos, con coberturas y paneles que varían enormemente entre países, y una literatura regional que insiste en expandirlos y en discutir con seriedad su ampliación genómica. Detectar fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito o atrofia muscular espinal en la primera semana de vida es intervenir antes de que el daño sea irreversible —y antes de que el costo sea catastrófico. Es la forma más costo-efectiva y más igualitaria de precisión que un Estado puede comprar.

Lo que falta: infraestructura, datos y personas

Tres brechas explican por qué avanzamos menos de lo que podríamos.

Bancos genómicos y soberanía de datos. No hay que esperar a tener bancos maduros para iniciar programas clínicos —ambas cosas pueden avanzar en paralelo—, pero tampoco podemos delegar indefinidamente nuestra referencia genómica en poblaciones ajenas. El Biobanco Mexicano, publicado en Nature en 2023, mostró que para varios rasgos complejos sus estudios de asociación predicen mejor en población mexicana que los del UK Biobank. Y el análisis del propio proyecto británico 100,000 Genomes documentó que el rendimiento de los algoritmos de priorización de variantes depende de la ascendencia genética del paciente. Traducido: sin datos latinoamericanos, interpretaremos peor a los latinoamericanos. La soberanía de datos no es una consigna; es una condición de exactitud clínica. Y eso obliga a resolver de una vez el andamiaje de gobernanza: consentimiento, privacidad, interoperabilidad, reglas para hallazgos incidentales.

Capacidad diagnóstica y capital humano. Es el cuello de botella menos glamoroso y el más determinante. Chile cuenta con alrededor de 33 genetistas clínicos en ejercicio, un tercio menos que la razón recomendada internacionalmente, y carece de un programa formal de asesoramiento genético. Sin genetistas, sin patólogos moleculares, sin bioinformáticos y sin laboratorios acreditados, la mejor ley de cobertura se convierte en un derecho en el papel. Aquí la inteligencia artificial —cuyo rol habilitante la propia resolución de la OMS reconoce— puede ampliar de manera realista nuestra capacidad de análisis genómico, pero no reemplaza al profesional que firma el informe.

Cooperación internacional. No tenemos por qué empezar de cero. El Reino Unido convirtió un proyecto de investigación en servicio del NHS; Estados Unidos, el National Institutes of Health construyó con All of Us una cohorte deliberadamente diversa; Japón lleva más de dos décadas con BioBank Japan. Alemania ofrece quizá el modelo más instructivo para nosotros, porque resolvió el problema regulatorio antes que el tecnológico: su proyecto modelo de secuenciación genómica se apoya en una base legal explícita (§64e del Código Social) y en la estrategia nacional GenomDE, cuya arquitectura —descrita este año en Nature Medicine— articula a instituciones como la Charité y el Instituto de Salud de Berlín con centros como el Hospital Universitario de Friburgo. Es exactamente lo que la región necesita aprender: la genómica se implementa cuando alguien escribe la norma que la financia.

Financiamiento sostenible de la terapia que el diagnóstico habilita. Es la brecha menos discutida y probablemente la más cara de cerrar. Los acuerdos de riesgo compartido plantean desafíos de diseño, monitoreo, disponibilidad de datos y capacidades institucionales para los que la mayoría de los países de la región todavía no está preparada: es el mismo problema de capital humano que describimos para genetistas clínicos, trasladado a quien debe negociar y fiscalizar estos contratos con la industria. A esto se suma una vía complementaria para reducir la dependencia de precios fijados unilateralmente: Argentina y Brasil lideran la producción de biosimilares en la región, y el Fondo Rotatorio de la OPS ya incorpora medicamentos de alto costo de origen local.

El paso concreto

La resolución de la OMS nos entrega una hoja de ruta y la OPS —que ya convocó en 2024 la primera reunión regional de genómica humana para la salud y desarrolla su portal PAHOHumanGen— tiene el mandato para coordinarla.

Para México, el desafío no es partir de cero, el INMEGEN ya reconoce que una de cada tres enfermedades en hospitales de alta especialidad requiere pruebas genómicas y desarrolla programas en cáncer hereditario, oncogenómica pediátrica y diversidad genética mexicana. La oportunidad para el mercado mexicano es convertir esa capacidad científica en cobertura efectiva: pruebas financiadas, redes clínicas, interpretación molecular y reglas claras para que el diagnóstico habilite acceso real a terapias de precisión.

La tarea inmediata, entonces, es una y es verificable: que cada país de la región realice, con acompañamiento de la OPS, un diagnóstico situacional serio y aplique el marco de autoevaluación de preparación que la OMS deberá poner a disposición. Cuántos laboratorios acreditados tenemos. Cuántos genetistas y patólogos. Qué pruebas están efectivamente financiadas y cuáles se exigen sin financiarse. Qué marco de datos rige. Si el país participa en mecanismos de compra conjunta —Fondo Estratégico o Fondo Rotatorio de la OPS— para las terapias que sus propios protocolos de precisión ya exigen financiar. Si cuenta con una agencia de evaluación de tecnologías sanitarias y un marco legal capaces de negociar y monitorear acuerdos de riesgo compartido, o si seguirá dependiendo de la judicialización caso por caso.  Ese inventario, hecho antes del reporte de 2027, es la diferencia entre llegar a 2029 con una estrategia global que nos incluya o con una que nos describa.

América Latina ya paga el precio de la medicina de precisión. Falta que cobre sus beneficios.

Columna escrita en colaboración con el Dr. César Benites, experto latinoamericano en industria farmacéutica y especialista en aseguramiento universal (México) y el abogado Sebastián Millar, especialista en medicina de precisión y de alto costo (Chile / Alemania).

Referencias

1. Borrajo GJC. Newborn screening in Latin America: a brief overview of the state of the art. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2021;187(3):322-328. doi:10.1002/ajmg.c.31899.
2. Cabello JF, Novoa F, Huff HV, Colombo M. Expanded newborn screening and genomic sequencing in Latin America and the resulting social justice and ethical considerations. Int J Neonatal Screen. 2021;7(1):6. doi:10.3390/ijns7010006.
3. Calderón-Aparicio A, Orue A. Precision oncology in Latin America: current situation, challenges and perspectives. Ecancermedicalscience. 2019;13:920. doi:10.3332/ecancer.2019.920.
4. Encina G, Castillo-Laborde C, Lecaros JA, et al.

 Rare diseases in Chile: challenges and recommendations in universal health coverage context. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:289. doi:10.1186/s13023-019-1261-8.

*El autor es experto en políticas públicas en salud, ha trabajado para diversas asociaciones e industria relaciona con estas materias, desempeñándose también a nivel académico. Actualmente dirige Thera Health Policy & Access.