La realidad de las mucopolisacaridosis en México: entre el diagnóstico tardío y el olvido institucional

Las mucopolisacaridosis (MPS) —un grupo de siete enfermedades genéticas, crónicas y degenerativas consideradas "raras"— representan un laberinto clínico y financiero que las familias latinoamericanas suelen recorrer en completa soledad. En el marco del 2º MPS Experts Meeting North LATAM celebrado en Puebla, especialistas de Colombia, Brasil, Argentina, Perú, Ecuador, República Dominicana, Guatemala y México se congregaron con un diagnóstico común que trasciende lo médico: la región padece una profunda pobreza y una ignorancia generalizada que sepulta la calidad de vida de estos pacientes.

En entrevista exclusiva, el doctor Luis Carbajal, jefe de la clínica de enfermedades raras del Instituto Nacional de Pediatría (INP), ofreció un panorama crudo sobre las condiciones actuales que vive México en materia de diagnóstico, tratamiento y políticas públicas.

El reloj en contra: secuelas irreversibles a los 2 años

Con tantos avances tecnológicos, parecería increíble que en México este grupo de enfermedades se empezaron a conocer y a registrar de manera más formal apenas hace 15 a 20 años (es decir, a principios de la década de los 2000). A nivel de trinchera médica y especialistas, el doctor menciona que él personalmente comenzó a "picar piedra" y a ver a este tipo de pacientes en el INP desde mediados de la década de los 80; sin embargo, el verdadero conocimiento clínico, la sensibilización de la comunidad médica y los esfuerzos legislativos para visibilizarlas e intentar implementar registros oficiales en el país son mucho más recientes, desarrollándose principalmente en las últimas dos décadas.

El doctor asegura que además de lo clínico, es importante que la gente se familiarice con la enfermedad, que hable de ella, pues una de las mayores encrucijadas de las MPS radica en el tiempo. De acuerdo con las guías internacionales, el tratamiento paliativo (terapias de reemplazo enzimático que ralentizan el avance de la enfermedad pero no la curan) debe iniciarse antes de los dos años de edad. Esto es crucial para evitar que los subtipos que afectan el sistema nervioso central provoquen un retraso psicomotor severo.

Sin embargo, la realidad mexicana dista mucho de ese escenario ideal: "En países que no son de primer mundo, estas enfermedades las venimos detectando por primera vez a los 5 o 6 años de edad", advierte el Dr. Carbajal. "A esa edad, los pacientes ya llegan con muchas secuelas y comorbilidades. Es muy poco lo que se les puede ofrecer desde el punto de vista de actividad neurológica; el retraso ya es evidente".

Incluso en variantes como la MPS tipo 4 (Morquio) —que no presenta retraso mental pero destruye severamente el sistema musculoesquelético— el diagnóstico tardío condena a los niños a deformidades articulares severas y problemas cardiopulmonares antes de recibir su primera infusión.

Un sistema fraccionado, sin tamiz y dependiente del extranjero

El especialista señala que en México es imposible conocer con exactitud el número de pacientes debido a la fragmentación del sistema de salud. Cada institución (IMSS, ISSSTE, Pemex, Sedena, IMSS-Bienestar) resguarda sus propias cifras de forma aislada. Carbajal estima que, sumando todos los organismos, apenas rebasan los 400 pacientes registrados en el país.

Esta baja prevalencia —un caso en 150,000 o incluso en un millón de nacimientos— provoca que el Estado y los laboratorios farmacéuticos le den la espalda al problema:

Con inexistencia de tamiz neonatal, pues no hay un programa en México. "Hacer un millón de estudios para encontrar a un solo niño enfermo sale extraordinariamente caro para el presupuesto público", explica. Por otro lado, la centralización del diagnóstico, pues el IMSS es la única institución en todo México con la capacidad técnica para realizar las determinaciones enzimáticas y moleculares indispensables para confirmar la enfermedad.

Y por último, la dependencia exterior, pues si un paciente es atendido en cualquier otro hospital público o instituto nacional, la muestra de sangre debe enviarse a laboratorios en Estados Unidos o Alemania. Aunque este envío es financiado indirectamente por las farmacéuticas interesadas en colocar sus tratamientos, el proceso burocrático añade semanas cruciales de retraso.

El impacto invisible

El costo de padecer MPS no se limita al precio de los medicamentos. Al ser enfermedades multisistémicas, un solo paciente requiere la intervención coordinada de hasta 15 especialistas (cardiólogos, ortopedistas, rehabilitadores, neurólogos, etc.).

A nivel global y nacional, el impacto socioeconómico resulta devastador pues los padres de familia gastan, en promedio, el 50% de sus ingresos totales únicamente para asistir y trasladar a sus hijos a los hospitales de tercer nivel; además, uno de los integrantes de la familia debe abandonar su vida laboral de forma definitiva para convertirse en "cuidador primario", debido al alto grado de discapacidad física que desarrollan los pacientes.

También los directores de los hospitales enfrentan dilemas administrativos severos: aunque el gobierno federal cubra el costo de las enzimas, las comorbilidades (cirugías óseas, tratamientos por neumonías o fallas cardíacas) absorben millones de pesos de los presupuestos hospitalarios locales, compitiendo directamente contra prioridades de salud pública como la diabetes.

Ignorancia médica y barreras culturales

El doctor Carbajal insiste en que las facultades de medicina en México mantienen en el olvido a las enfermedades raras. "En el libro clásico de pediatría que se maneja a nivel nacional hay una sola página dedicada a ellas; dice que son de difícil diagnóstico y alta morbimortalidad, y la indicación es: pase a la siguiente página. No hay enseñanza organizada".

A esto se suman los "usos y costumbres" y las barreras geográficas en estados como Guerrero o Oaxaca. El especialista relata casos donde familias viajan hasta seis horas desde la montaña para encontrarse con la negativa de tratamientos en las capitales locales, o donde el machismo y la incomprensión del consejo genético provocan que las madres sufran reproches familiares o decidan embarazarse nuevamente, perpetuando el ciclo de la enfermedad.

A pesar de que los avances médicos han logrado elevar la expectativa de vida de estos pacientes desde la adolescencia hasta los 40 o 50 años con una calidad de vida digna, el panorama sigue siendo hostil. "Seguimos en la pelea", concluye Carbajal, reconociendo que mientras no exista voluntad política real para integrar la enseñanza de estas patologías desde las aulas universitarias y presupuestos, la salud de los niños con MPS en México seguirá dependiendo de un golpe de suerte en el consultorio de primer nivel.