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Pruebas genómicas dan aliento frente al cáncer
Según cifras del Programa Sectorial de Salud, entre el 2013 y 2018, en México, cada año se registraron más de 130,000 nuevos casos de cáncer.
Según cifras del Programa Sectorial de Salud, entre el 2013 y 2018, en México, cada año se registraron más de 130,000 nuevos casos de cáncer. En el día mundial contra este padecimiento, celebrado el pasado lunes 4 de febrero, siempre surge la duda de qué tan cerca nos encontramos de la cura de este mal, y para muchos investigadores y científicos encontrar pequeños pasos que nos lleven a esto es el propósito de vida; sin embargo, en nuestro país aproximadamente 75% de los pacientes es diagnosticado en etapas avanzadas, destacando como los tipos más frecuentes el cáncer de pulmón, mama, cervicouterino, próstata, hígado y gástrico.
Cuando hablamos de pacientes con cánceres agresivos, de primarios desconocidos (no se sabe el origen), tumores raros, enfermedad metastásica, o que se han acabado las líneas de tratamiento por las guías establecidas, surge una pregunta complicada: ¿Vale la pena tratar a pacientes aunque no se vayan a curar? Para el doctor Jerónimo Rodríguez Cid, la respuesta es muy simple: “¿Quién le puede poner precio al tiempo de una persona?”. Por ello, es importante hablar también de los nuevos recursos que para muchos pacientes significa un día más de vida.
Hoy existen técnicas que permiten generar mayor conocimiento y tratar mejor a cada uno de los pacientes, se trata de las pruebas genómicas. Éstas nacen de la medicina personalizada; “durante muchos años el cáncer ha sido tratado, con cirugía, radioterapia y quimioterapia. Cuando el paciente estaba en enfermedad metastásica, es decir, que el tumor ya se había irrigado a todo el cuerpo, el paso a seguir era la quimioterapia prácticamente en todos los casos. Sin embargo, la realidad es que esos tratamientos no curan, en su mayoría sí aumentan la supervivencia de vida global, tienen cierta toxicidad y por lo general se llega a un punto donde no se avanza más, incluso sabemos que hay tumores donde la quimioterapia no sirve, ejemplo de ello es en melanoma y cáncer renal”.
El doctor Rodríguez, médico de la Clínica de Oncología Torácica del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias, explica que el problema era seguir tratando a todos los pacientes con las mismas técnicas, “por lo que empezamos a cambiar la forma de ver el cáncer y entender que cada paciente es diferente, aunque en todos sea diagnosticado, por poner un ejemplo, cáncer de pulmón, de 100 pacientes, los 100 son diferentes”.
Dijo que a partir de que nació la medicina personalizada es cuando se empieza a revolucionar el tema de los diagnósticos y encontrar distintas posibilidades de tratamiento, no necesariamente el estandarizado.
Por ejemplo, al ser descubierto el gen EGFR, presente en 30% de los pacientes mexicanos que tienen un cáncer de pulmón denominado adenocarcinoma, saber que esa mutación en ese gen existe en parte de la población de pacientes ayudó a diseñar un medicamento (ahora existen cuatro en el mercado) contra ese gen. Para esos pacientes su posibilidad de respuesta cambio de 40% con quimioterapia a 90% en la disminución de tumores.
“Esto es medicina personalizada, conocer que el tumor o cáncer de cierto paciente se deben a alguna alteración genética, saber su frecuencia y eventualmente diseñar medicamentos”.
El especialista explicó que para conocer estos genes, existen varias técnicas con diferentes niveles de sensibilidad y especificidad, las pruebas genéticas han cambiado hasta llegar a la secuenciación de nueva generación, hasta ahora la técnica genómica más sensible, la cual implica certeza de hasta 98% y especificidad arriba de 95% para diagnosticar correctamente.
Ésta se ha convertido en una herramienta poderosa para tomar decisiones, pero ¿qué tan accesible es?
“En el INER y el INCAN tenemos proyectos de secuenciación de nueva generación con fines de investigación, para conocer mejor a nuestra población y las alteraciones genómicas más frecuentes”, explicó el doctor Rodríguez, sin embargo para fines prácticos y asistenciales en lo individual habló de Foundation Medicine, una prueba que se encuentra en México desde hace tres años y está aprobada por la FDA.
Dijo que lo valioso de estas pruebas no es la técnica, sino la interpretación (bioinformática), es decir la precisión de la información sobre variantes encontradas, que permite un diagnóstico mucho más preciso. En un estudio liderado por el doctor Alexander Drilon, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, en 66% de los casos investigados hubo un cambio de tratamiento después de esta prueba.
Este sistema está conformado por tres pruebas: FoundationONE CDx, para tumores sólidos, FoundationOne Heme, para leucemias, linfomas y sarcomas. Y FoundationONE Liquid, para células del cáncer en movimiento, es decir, en la sangre.
Hasta hoy las pruebas no tienen convenio con instituciones públicas, sin embargo la mayoría de las aseguradoras lo contempla dentro de sus servicios, siempre y cuando un oncólogo certificado solicite la prueba, pues, como se dijo, no es para todos los casos y, sobre todo, atiende diferentes tipos de cáncer difíciles de tratar. Su costo ronda 5,000 dólares (aproximadamente 100,000 pesos).