Por primera vez se realizó el Simposio de Enfermedades Raras, el cual reunió a más de 200 médicos especialistas, nacionales e internacionales dentro del programa de educación médica continua de Pfizer.

La importancia de hablar sobre esto es porque para muchos padecimientos de este grupo en nuestros días ya se cuenta con un tratamiento específico que cambia la vida de los pacientes. Por ello, ahora se requiere hacer la labor de educación y de difusión del conocimiento , aseguró Adolfina Bergés, vicepresidenta de la Agrupación Mexicana para el Estudio de la Hematología.

La hemofilia está dentro de este calificativo de enfermedades raras; sin embargo, es una de las más comunes en su género , dijo la entrevistada al hablar sobre los avances de la hemofilia.

Se trata de un padecimiento hemorrágico de origen genético donde hay deficiencias de factores en la coagulación. Tiene una incidencia igual en todo el mundo; para la hemofilia A es de uno por cada 5,000 varones nacidos vivos y para la hemofilia B uno por cada 30,000. La primera es siete veces más común que la segunda.

En el país, la Federación de Hemofilia de la República Mexicana ha contabilizado 5,221 personas con hemofilia, pero de acuerdo con la estadística no oficial, serían unos 8,000 afectados. Esto significa que aún hay un subregistro y personas aún no diagnosticadas .

Se trata de deficiencia del factor óseo en hemofilia A y deficiencia de una proteína denominada factor IX en la hemofilia B; además, es una enfermedad casi exclusiva de los hombres, pues ellos portan únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad; en cambio, las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.

Éste es un padecimiento atendido por hematólogos, pues produce sangrados especialmente a nivel de las articulaciones y de los músculos, por lo que tiene una repercusión grave, en la que el sistema musculo-esquelético puede llevar o dejar al paciente con una incapacidad permanente, confinándolo incluso a una silla de ruedas o a una cama .

Alrededor de 70% de los pacientes presenta algún grado de daño articular a causa del nulo o ineficiente tratamiento recibido en el pasado.

De aquí la importancia de que esta enfermedad se diagnostique adecuadamente y se trate, para que los individuos lleven una vida prácticamente normal y controlada. Difundir esta información es clave, pues hoy en día el tratamiento de esta enfermedad es uno de los más avanzados para enfermedades raras , dijo la especialista en hematología pediátrica.

El tratamiento

El paradigma de la hemofilia que la veía como una enfermedad incapacitante que llevaba a los pacientes a una muerte temprana ha cambiado , aseguró Bergés.

Éste ha ido mejorando con los años y hoy México cuenta con todos los tratamientos de primera línea que existen a nivel mundial, haciendo que un paciente tenga casi el mismo promedio de vida que una persona sin este padecimiento .

Específicamente dijo que en el tema de los niños existe un tratamiento profiláctico que significa aplicar el factor de una manera regular y continua para evitar el sangrado, así se logra una niñez saludable y con calidad de vida, sin dedicarse a deportes extremos.

Agregó que actualmente el sistema de salud (ISSSTE, IMSS y seguro popular) cuenta con el factor de tratamiento, que es la piedra angular para la recuperación; sin embargo, la especialista hizo hincapié en la labor conjunta de distintas disciplinas donde participan médicos, terapeutas, enfermeras y la propia familia, quien al final ayuda a suministrar el factor en casa.

hoy en día prácticamente todas las enfermedades crónicas necesitan de un equipo multidisciplinario, por eso necesitamos dar a conocer sobre la enfermedad, que más especialistas jóvenes la conozcan y la puedan tratar , concluyó.

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