Día del Niño: alertan que 7 de cada 10 enfermedades raras inician en la infancia

En el Día del Niño, especialistas advierten que en México miles de niñas y niños viven con enfermedades raras, como la neurofibromatosis, que pueden tardar años en ser diagnosticadas, a pesar de que 7 de cada 10 de estos padecimientos comienzan en la infancia.

El diagnóstico tardío impacta directamente en el desarrollo físico y emocional, así como en la calidad de vida de niñas y niños, quienes generalmente pasan años consultando a distintos especialistas sin obtener respuestas claras.

Esta demora retrasa el acceso a tratamientos oportunos y limita sus oportunidades de desarrollo, ya que, en muchos casos, el tiempo que debería destinarse al juego, la convivencia y el aprendizaje se sustituye por visitas médicas, estudios y hospitalizaciones.

"Cuando una enfermedad rara afecta a un niño, el tiempo lo es todo. Cada año sin diagnóstico puede marcar una diferencia significativa en su desarrollo y en su calidad de vida", resaltó Lorena Lechuga, líder del área médica de Enfermedades Raras en AstraZeneca México.

Agregó que visibilizar estas enfermedades no es opcional, es una necesidad urgente para que más pacientes lleguen a tiempo a la atención que necesitan.

Se estima que alrededor de 8 millones de personas en el país viven con alguna enfermedad rara, y cerca del 80% tiene un origen genético, lo que explica su aparición desde edades tempranas.

Además, la baja prevalencia de cada condición, la diversidad de síntomas y el limitado conocimiento en el primer nivel de atención provocan retrasos significativos en su detección.

"En México existen esfuerzos importantes en atención médica y rehabilitación, pero seguimos teniendo una deuda profunda en la creación de espacios de recreación, comunidad y bienestar emocional, tanto para los niños como para sus familias", comentó Lluvia García, terapeuta en neurodesarrollo y madre de un paciente con una enfermedad rara.

Agregó que la detección oportuna puede cambiar por completo el rumbo de una infancia, ya que "la plasticidad cerebral en los primeros años de vida es la mayor aliada", al permitir intervenir a tiempo, potenciar habilidades y, en muchos casos, desafiar los pronósticos.

Esta oportunidad se pierde cuando los diagnósticos no llegan a tiempo o cuando los profesionales de primer contacto no cuentan con las herramientas necesarias para identificar señales tempranas.

Lorena Lechuga añadió que la investigación y la colaboración con la comunidad médica son críticos para atender necesidades no cubiertas y mejorar el acceso a diagnósticos oportunos en enfermedades raras.

Las especialistas destacaron que el Día del Niño representa una oportunidad para visibilizar la urgente necesidad de fortalecer la capacitación médica, aumentar el acceso a pruebas diagnósticas, incluidos estudios genéticos, y promover políticas públicas que prioricen la detección temprana y la atención integral.