La frustración es un tema de todos los días , dijo Adriana ?Briones, paciente con amiloidiosis familiar. Ésta es una enfermedad rara que se caracteriza por una neuropatía progresiva sensitivo-motora y autonómica que aparece en la edad adulta, como ésta existen cerca de 7,000 enfermedades raras conocidas en el mundo, de las cuales, 80% son genéticas y la mitad afecta a niños, de los cuales muchos de ellos no llegan a celebrar ni el quinto año de vida.

Adriana explica que en México para su padecimiento sólo existe una doctora: Alejandra González, del Instituto Nacional de Nutrición. Solamente ahí se conoce mi enfermedad, para los demás, esto no existe y normalmente se confunde con la diabetes .

Los pacientes con alguna enfermedad rara suelen ser diagnosticados después de cinco años y en uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años, muchas veces eso es demasiado tarde.

En México las enfermedades raras se definen en la Ley General de Salud como enfermedades que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10,000 habitantes, pareciera poco, pero esto alcanza a alrededor de 8 millones de personas; si entendemos que ninguna enfermedad es rara cuando la padece alguien que amamos, entonces esto se convierte en 8 millones de familias que tienen que lidiar día a día con alguna enfermedad como la de Adriana.

A una semana del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el doctor ?Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), explicó a través de una charla que el desconocimiento es uno de los principales retos para el diagnóstico, pues hasta el momento sólo contamos con las cifras no oficiales dadas por agrupaciones de pacientes .

Además del desconocimiento, la invisibilidad, la falta de abordaje eficiente y su parte camaleónica -que hace que muchas de ellas se confundan con otros padecimientos- son características que envuelven a estas enfermedades poco frecuentes, esto ha hecho que hasta 90% de nuestros pacientes esté afectado con una discapacidad grave y permanente , agregó Navarro.

Sin embargo, hoy hay una buena noticia: este año el Consejo de Salubridad General creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, la cual tendrá entre sus primeras actividades elaborar un padrón nacional de estos padecimientos, que ayude al diagnóstico y a la posibilidad de ofrecer a los pacientes una mejor calidad de vida.

Tan sólo tener un registro y padrón de enfermedades raras nos abre una ventana de oportunidad para poner la voz de los pacientes ante las instancias federales, e incluso poder ser presupuestados, hacer una planeación exacta y poder ser atendidos...Muchas de las enfermedades raras, como el albinismo, no tienen un tratamiento costoso; sin embargo, por el desconocimiento, aún asusta hablar de enfermedades raras y asignarles un presupuesto , dijo el especialista.

Esta es la gran noticia para nosotros, pues seremos el primer y único país, incluso en Latinoamérica, en contar con una autoridad dedicada a estos padecimientos. Los que hoy tenemos diagnóstico exigimos para los que no lo tienen, y la investigación es la respuesta a las enfermedades raras , agregó.

Terapia génica, el futuro ?de las enfermedades raras

Al día de hoy existen aproximadamente 200 medicamentos a nivel mundial para el tema de tratamientos específicos, pero en nuestro país sólo se tiene acceso a poco más de 25 de ellos, no todos incluidos en el cuadro básico de nuestras instituciones de salud.

Hasta el momento las enfermedades raras no se curan y sólo 5% de ellas cuenta con tratamientos aprobados; no obstante, los recientes avances científicos en cuanto a éstos son muchos y brindan una esperanza para los pacientes con estas enfermedades.

Uno de estos tratamientos es la terapia génica: la tecnología funciona al introducir material genético al cuerpo para enviar una copia corregida del gen dañado a las células y que éstas puedan producir las proteínas adecuadas.

Aquí no se está tratando el síntoma, sino la enfermedad, eso significa que la persona que reciba este tratamiento y produzca la proteína a niveles adecuados podrá restablecerse , explicó el doctor Carlos Estévez, director médico regional de enfermedades raras en Pfizer.

Hoy esta compañía ha consolidado un área específica para ello, y, aunque esto tomará varios años en su portafolio actual de enfermedades raras, ya cuenta con terapias para padecimientos como hemofilia A y B, enfermedad de Gaucher, polineuropatía amiloidotica familiar, trastornos relacionados con la talla baja -tratados con hormona de crecimiento-, acromegalia y enfermedad de LAM.

Además, hay 10 compuestos en fase de investigación clínica: tres proyectos en fases I, II y III y uno en la etapa final de registro para padecimientos como la distrofia muscular de Duchenne, enfermedad drepanocítica, hemofilia con inhibidores, entre otras.

Esta es una primera etapa, con adultos, pero la población infantil es el siguiente objetivo, así se podría tratar la mayor parte de enfermedades. Creemos que la terapia génica podría brindar una verdadera modificación de la enfermedad para pacientes con enfermedades raras y esperamos pronto que los estudios clínicos arrojen resultados favorables , concluyó Estévez.

nelly.toche@eleconomista.mx