Para el desafío de las Enfermedades Raras: Una receta común

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, es decir que afectan a un número limitado de personas. Concretamente, si bien la definición difiere en los distintos países, en varias partes del mundo se define como tal cuando afecta a menos de 5 por cada 10,000 habitantes.

El alto impacto económico que significa para pacientes y familias vivir con una enfermedad poco frecuente, junto a la necesidad de ampliar la cobertura de este tipo de patologías ha llevado a que las ER se tomen la agenda pública de varios países, en búsqueda de un abordaje integral, que permita aumentar el acceso a tratamientos oportunos y eficaces.

Si bien las ER afectan a un número limitado de personas, son muchas las personas que conviven con ellas, alcanzando más de 300 millones en el mundo y se estima que existen más de 7,000 ER, de las cuales se han identificado 6,172 según datos de Orphanet.

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y caracterizadas por un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos), déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos). Alrededor del 30% de los pacientes afectados por enfermedades raras mueren antes de los cinco años, ya que el 75% de ellas afectan a niños, pero eso no impide que los adultos también las adquieran.

En cuanto a su origen, el 80% de los casos tienen un origen genético/hereditario, aunque pueden contribuir otros factores, como infecciones bacterianas o víricas o infecciones alérgicas y ambientales.

Las ER presentan desafíos para los pacientes que las padecen, para los profesionales de la salud que las atienden y para los investigadores que las estudian.

Para el caso de los pacientes con una ER, los retos son triples: pueden experimentar las manifestaciones de la enfermedad, pero tienen dificultades para encontrar médicos especialistas que las conozcan, diagnostiquen y puedan tratarlas; pueden sufrir las consecuencias de la enfermedad y pasar completamente desapercibidos; y tienen que hacer frente a los elevados costos del tratamiento, lo que significa una enorme dificultad de acceso. Entre 2014 y 2018, los pacientes que utilizaron medicamentos denominados “huérfanos”, para el tratamiento de ER, acumularon costos medios anuales de 128,063 dólares estadounidenses.

Por ello, han surgido múltiples organizaciones no gubernamentales comprometidas con promover el conocimiento de las ER, sensibilizar sobre su impacto, tratamiento y cura, a través de programas de investigación, educación, defensa y servicios para pacientes. Entre las acciones que estas organizaciones lideran, están la difusión y búsqueda de recursos para incrementar la investigación, programas de apoyo a pacientes y sus cuidadores, construcción de plataformas de información y estrategias de desarrollo para organizaciones de pacientes, entre otras.

Por su parte, los desafíos para los profesionales de la salud, radican en el conocimiento y la experiencia en el manejo de estas enfermedades, que se concentran habitualmente en centros dispersos en los que los médicos tienen un interés especial y han desarrollado una experiencia con estas enfermedades.

Finalmente, para los investigadores, existen diversos desafíos para estudiar ER. Por ejemplo, reunir cohortes de pacientes para estudios clínicos es complejo, requiere de tiempo y es costoso; además, el financiamiento de la investigación sobre ER suele ser escaso.

Respecto de las estrategias para enfrentar estos desafíos, puede observarse diversas aproximaciones utilizadas.

Hace unos 35 años, en Estados Unidos se aprobó la ley sobre medicamentos huérfanos, conocida como Orphan Drug Act, para estimular la producción de medicamentos para ER ofreciendo a las empresas farmacéuticas subvenciones para la investigación, créditos fiscales, exenciones de tasas y una exclusividad de mercado de 7 años para los medicamentos aprobados.

En el caso de la Unión Europea, las actividades relacionadas con ER se rigen por la legislación comunitaria "Medicamentos Huérfanos", que también pretende estimular la investigación y promover el desarrollo de estos medicamentos mediante la reducción o exención de las tasas regulatorias, acceso a procedimientos centralizados, mientras que los créditos fiscales son gestionados por los Estados miembros. La exclusividad de mercado es de 10 años, para el caso europeo. Existen, además, planes nacionales para ER, aprobados en Alemania, Bulgaria, España, Francia, Grecia, Italia, Portugal, Reino Unido, entre otros, inspirados en el Proyecto Europeo para el Desarrollo de Planes Nacionales de Enfermedades Raras (EUROPLAN).

En Latinoamérica, varios países poseen legislaciones más o menos profundas sobre ER, no así planes nacionales que articulen las diversas medidas necesarias para los desafíos mencionados previamente, salvo el caso de Brasil, que en 2014 aprobó la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con ER y las Directrices de Atención Integral a éstas en el Sistema Único de Salud (SUS).

Otro de los grandes desafíos globales es la evaluación económica de medicamentos huérfanos para ER, pues de ello depende su cobertura. El problema que existe es que las metodologías tradicionales utilizadas (e.g. costo-efectividad) han sido diseñadas para enfermedades con prevalencias más altas, por lo que, aplicadas, tienden a rechazar estas coberturas.

Por ello, hace ya un tiempo se han intentado utilizar otras formas de enfrentar estas decisiones, con programas específicos para medicamentos huérfanos. Tal es el caso del National Institute for Health and Care Excellence (NICE) del Reino Unido; y el sistema colaborativo de los Estados miembros de la Unión Europea, MoCA (Mecanismo Coordinado de Acceso a Medicamentos Huérfanos), que proponen una metodología de evaluación específica para este tipo de patologías orientada a ir logrando coberturas para estos medicamentos de alto costo.

En síntesis, son múltiples los desafíos que se enfrentan a nivel global en torno a las ER, derivados de su bajísima prevalencia, lo que afecta a cientos de millones de personas y sus familias. Parte de la receta para ir avanzando hacia un mejor abordaje de estas enfermedades pasa por mayor convergencia de las diversas políticas públicas a nivel global y la colaboración internacional, como la que se ha intentado entre la Unión Europea y Estados Unidos de América mediante el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras. También existen esfuerzos de este tipo a nivel privado, como el CGN (Collaborative Global Network). Ello debe ir creando un ecosistema sostenible, que incorpore la visión de los diversos stakeholders involucrados, esto es, pacientes, gobiernos, profesionales de la salud e investigadores, industria, entre otros.

Avanzar en ese tipo de iniciativas como las recién mencionadas que abarquen más regiones, permiten ir creando una “escala global” y con ello, subsanar de manera colaborativa y bajo una mirada común una de las grandes barreras y desafíos de las ER, que, mirados de manera local, pareciera afectar sólo a unos pocos, pero visto desde una perspectiva mundial, afecta a cientos de millones de personas, representando a una de las comunidades más grandes de pacientes desatendidos en la actualidad. Lo anterior llama a la reflexión, ya que, todo paciente cuenta.

*El autor es axperto en políticas públicas en salud, Director de la Asociación Chilena de Derecho de la Salud, ha sido académico en diversas universidades chilenas sobre temas relacionados con sistemas de salud.