El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero, su objetivo es reconocer la existencia de estos padecimientos y de acuerdo con la página de la Secretaría de Salud federal, se trata de lograr que, sin distingo, toda la población tenga acceso a servicios de salud y a medicamentos gratuitos, pero esto en la práctica es letra muerta.

“Todo inició cuando dieron la noticia de que el Seguro Popular ya no estaba vigente y se convertiría en Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi), desde ahí se empezaron a tener grandes problemas sobre cómo continuar el tratamiento y compra de medicamentos para enfermedades raras, incluso no sabían cómo continuar con los propios servicios del hospital”, explica Alejandra Zamora León coordinadora nacional del Programa de Pacientes en Grupo Fabry de México I.A.P.

El gobierno federal a través del Fondo de Protección para Gastos Catastróficos que desapareció junto con el Seguro Popular pagaba los tratamientos, ahora es el FONSABI, pero este organismo a la fecha no termina por poner las reglas claras para la distribución y adquisición, sobre todo en los estados de la República. “Toda esta confusión y falta de información tiene a  los estados con problemas”.

Hoy podemos observar casos graves como en Baja California, “ahí se presenta un problema todavía mayor porque no se ha tenido el cuidado ni el interés de las autoridades locales por los pacientes lisosomales que quedaron a la deriva luego de las decisiones del gobierno federal”, señala Zamora León.

Las enfermedades lisosomales se producen por la deficiencia de enzimas específicas lo que conduce a una enfermedad crónica degenerativa y multiorgánica, por lo tanto pueden afectar el sistema esquelético, hígado, bazo, riñones, sistema nervioso central, músculo esquelético, cardiaco, entre otros órganos. Se calcula que el 75% afecta a niños, de los cuales el 30% se encuentran en riesgo máximo.

Este es el caso de Dylan, de 7 años, quien padece lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía tipo 2 (CLN2), un trastorno lisosomal genético pediátrico neurodegenerativo poco común y de rápida progresión, él va contra reloj y de no ser atendido su desenlace podría ser fatal. La familia de Dylan incluso ha iniciado un proceso legal para obtener el tratamiento, pues está aprobado y disponible en México; hoy se tiene una orden judicial y el visto del presidente de la República Andrés Manuel López Obrador para atender al niño, pero el gobierno local de Baja California no ha hecho nada para atenderlo.

¡Estamos desesperados!

“La enfermedad comenzó cuando mi hijo Dylan tenía cuatro años, ahora tiene siete, él hasta los tres años hablaba, corría, jugaba, era completamente normal, pero después comenzó con convulsiones que fueron en aumento, también empezó a caerse de manera repentina, gracias a una fundación que llegó a Tijuana le hicieron un examen de genética y ahí detectaron la enfermedad”, platica Cecilia Aranda, mamá de Dylan.

Poco a poco él dejó de caminar, de hablar, incluso de comer, “hoy Dylan solo puede estar sentadito en su silla, sin capacidad motora estamos pendientes todo el día porque no puede hacer nada por sí mismo”.

Cecilia dice estar desesperada, “hemos buscado sus tratamientos por todas partes, hemos luchado, Dylan ya casi cumple ocho y esta enfermedad es muy agresiva con los niños, ya no podemos perder más tiempo, si no obtenemos el tratamiento vamos a perder a mi niño”.

Confirma que han acudido al presidente de la República, al gobernador de Baja California, Jaime Bonilla Valdez, al secretario de Salud “y no han hecho nada, ya no sabemos qué hacer”. La petición es una, el medicamento, pues en Tijuana existen dos especialistas capacitados que podrían suministrarlo.

“El presidente de la República visitó al estado de Baja California en el mes de noviembre pasado, conoció a Dylan y a su familia, y les dijo que esto tendría que resolverse en un mes, ya pasaron meses y no hay respuesta”, acusa Alejandra Zamora León.

En México se reconocen 20 enfermedades raras, incluidas las lisosomales.

¿Cómo funciona el medicamento?

El medicamento se llama Cerliponasa Alfa y específicamente está destinado a retardar la pérdida de la función motora en niños sintomáticos mayores de tres años con  CLN2. El medicamento es el único que se encuentra en el mundo para esta enfermedad, es un remplazo de una enzima que falta para hacer que la enfermedad avance de manera más lenta y con mayor calidad de vida, al ser una enfermedad genética no se cura, pero sí se puede tratar.

Está dentro del Compendio Nacional de Insumos para la Salud que acaba de publicar el Consejo de Salubridad General, “se puede utilizar en México y no hay pretextos”, concluye Zamora León.

nelly.toche@eleconomista.mx