Farmacogenómica, ¿medicina de precisión para mexicanos?

La farmacogenómica –el estudio de los genes– ha permitido avanzar en la medicina de precisión, es decir, evitar los procesos de prueba y error a la hora de emitir los tratamientos. Esto se vuelve un hito si entendemos que el 95% de la respuesta a los medicamentos se debe a nuestros genes.

Hace mucho tiempo nos dimos cuenta que, aunque le dábamos la misma dosis a dos personas, el efecto era diferente; algunos respondían poco, algunos mucho y otros respondían con efectos adversos”, comparte la doctora Frinne Galicia, médico especialista en medicina genómica, psiquiatría general, infantil y adolescente. “Esto hizo pensar que en realidad no era culpa del medicamento, pues este llegaba y hacía su labor; sin embargo, cuando el medicamento llegaba a los citocromos, unas proteínas que metabolizan el medicamento, ahí los investigadores se dieron cuenta que unos lo hacen de manera más lenta, otros más rápida y otros ultrarrápida, ahí es donde la genética tiene la respuesta para una adecuada medicación”.

Tratando de contrarrestar este problema es que las pruebas farmacogenéticas se abren como la posibilidad de saber de antemano a qué medicamentos va a responder la población mexicana, esto se vuelve relevante porque en realidad son muy pocos los medicamentos que cuentan con estudios en nuestra población, pues son inventados y probados en otras partes del mundo. “En países como el nuestro por mucho tiempo nos hemos tenido que conformar con recetar y fallar hasta en un 30 por ciento”.

Esto implica tiempo y gasto, pero es como se ha practicado la medicina durante mucho tiempo. Hoy las pruebas farmacogenéticas acortan las respuestas, deja elegir entre los medicamentos de mayor probabilidad al basarse en una respuesta genética del medicamento y cómo responderemos. Esto abarca desde un ibuprofeno hasta medicamentos mucho más complejos empleados en psiquiatría, como antidepresivos y hasta quimioterapias.

¿Cómo funciona?

Se trata de un enfoque emergente para el tratamiento y prevención de enfermedades que toma en cuenta la variabilidad individual en los genes, el ambiente y estilo de vida de cada persona. Este enfoque permitirá a los médicos e investigadores predecir de manera más precisa cuáles estrategias de tratamiento y prevención para una enfermedad en particular funcionarán para un grupo de personas.

“Todos heredamos tanto del padre como de la madre variantes genéticas específicas que dictan cómo van a funcionar las proteínas llamadas citocromos, entonces, si mi papá es rápido y mi mamá ultrarrápida, pues yo nunca podré metabolizar los medicamentos de forma normal, seguramente pasan muy rápido y no me hacen efecto”.

Así fue como los científicos cayeron en cuenta de que la genética de cada persona es pieza clave para saber qué tan rápido trabajan nuestras proteínas. Posteriormente descubrieron que hay receptores que funcionan de manera diferente en los seres humanos. En una analogía, si una persona tiene una puerta en forma de triángulo y el medicamento viene en forma de estrella, no importa qué hagamos, jamás va a pasar y hay que modificar el medicamento para ese paciente. “Esta es la genética, darnos cuenta de que el paciente necesita un medicamento en forma de triangulo”.

¿Este recurso es factible para la población en general?

De acuerdo con la especialista, tenemos empresas que en los últimos años han acercado esta posibilidad a los mexicanos. Incluso hoy existe la posibilidad de ser nosotros mismos quienes tomemos la prueba y mandar la muestra para procesar el resultado, luego recibir asesoría con el menor número de efectos adversos.

Comparte que una de las cosas que le hizo trabajar con empresas como Novagenic (empresa de pruebas farmacogenómicas para identificar la respuesta de una persona a cientos de fármacos) fue probar por ella misma qué tanto mejoraba la respuesta del paciente. “Desde mi punto de vista, en mi práctica clínica veo mucho más adolescentes, desafortunadamente es bastante típico recibirlos con casos donde están a punto de dejar la escuela, porque tienen tiempos prolongados de depresión, es decir, que lloran a diario, que sus calificaciones están afectadas, que están irritables por todo, se pelan con sus padres y maestros, se aíslan, tienen ideas de culpa, y todo ello afecta su vida social y llegan con actitud negativista, donde no quieren nada”.

“Pero si nosotros tenemos la opción de darles una prueba farmacogenética, muchos de ellos responden positivamente porque están tranquilos de que definitivamente es un medicamento dirigido a ellos, y al ver la mejoría sin tantos efectos adversos una vez que inician el medicamento, recuperan más rápidamente su estabilidad”.

Recordó que no es el único factor que interviene, pues también está la familia, la terapia psicológica y otros recursos; sin embargo, sí se han documentado respuestas más rápidas al iniciar con medicamentos adecuados a sus padecimientos.

“Específicamente, niños y jóvenes con trastornos del espectro autista, tienen respuestas bajas o casi nulas a la mayoría de los tratamientos farmacológicos, pero con la prueba genética sí aumentamos la posibilidad de que ellos respondan. Aunque no hay un tratamiento específico para esta enfermedad, sí hay para todas las comorbilidades que vienen con ellos, como la ansiedad. Esto logra que sean mucho más funcionales y con mayor calidad de vida”.

La especialista concluye que en la medida en que tengamos más información, los médicos podrán lograr mayor precisión y la industria también podrá entender las necesidades de cada región e incluso cada persona y enfocar los esfuerzos en ese sentido. Agrega que Novagenic, como empresa mexicana, con su prueba farmacogenética lo que trata además es que con los datos genéticos de más de 2,700 pacientes que ya lleva analizados en 3 años y medio en el mercado, se pueda detallar mucho más la genética de los mexicanos, “esto se vuelve muy importante porque todavía en el país son pocos los estudios que se hacen en nuestra población y Novagenic se une a este esfuerzo para aumentar la información y que en un día no muy lejano se hagan medicamentos más a la medida de los mexicanos”.

nelly.toche@eleconomista.mx