El gran problema de salud pública que significa la diabetes en el país es una de las razones por las cuales investigadores mexicanos, especialistas en hurgar en el funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen del material genético, se involucraron en la búsqueda de explicaciones a la alta incidencia de este padecimiento en el país.

Los mexicanos formaron equipo con investigadores de Estados Unidos, convocados por la Iniciativa Slim en Medicina Genómica (SIGMA, por su sigla en inglés), y tras tres años de estudios revelaron el pasado 25 de diciembre en la revista Nature la existencia de una versión defectuosa del gen SLC16A11, que puede explicar hasta 20% de la incidencia de la diabetes tipo 2 (la no dependiente de insulina).

Esta nueva variante es muy importante para los mexicanos y los latinoamericanos, porque abre la pauta para conocer más a profundidad el defecto básico de la diabetes tipo 2 , dijo Lorena Orozco, líder del grupo de investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen).

El gen SLC16A11 no se había asociado a ningún problema metabólico en otras poblaciones y su función aún no se conoce bien. Altera la forma en que las células manejan la grasa, lo que se expresa en el hígado, en el cuerpo y en el retículo endoplásmico, en las células; los investigadores creen que pudiera estar relacionado con un mecanismo que involucra más resistencia a la insulina vía acumulación de grasas (triglicéridos, principalmente).

Entender qué es lo que hace exactamente el gen puede ayudar a hacer una medicina más personalizada para la gente que tenga la variante , añadió Orozco.

En la investigación se analizó el ADN de 3,800 personas con diabetes tipo 2 de México y América Latina y se compararon con el de 4,300 personas que no la presentan.

De acuerdo con la investigadora Teresa Tusié, del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, la variante genética SLC16A11 es de alto riesgo para quien la posee, sin embargo, no es predictivo, es decir, el gen detectado en este estudio aumenta la posibilidad de sufrir diabetes, pero no la condiciona.

Así, las personas que heredan de sus dos padres la variante de riesgo tienen 50% más de posibilidades de sufrir diabetes. La variante de riesgo se ha encontrado en 50% de los descendientes de indígenas americanos y en 20% de las personas del este de Asia. Por el contrario, la variante peligrosa es muy rara en europeos (y también en africanos), lo que explica por qué no se había detectado hasta ahora.

UNA PIEZA DEL ROMPECABEZAS

Uno de cada cinco pacientes con diabetes tiene esta variante , aseguró Tusié, lo cual abre nuevas vías de identificación o desarrollo de nuevos fármacos, porque si resulta que lo que está haciendo la variante de este gen es acumular lípidos anormalmente en las células, ninguno de las dos líneas de tratamiento que tenemos al momento para tratar diabetes sería la óptima para esta anomalía celular .

La científica también dijo que aunque llegar a diabetes por la vía de este gen es muy frecuente en México, apenas es una pieza del conjunto de elementos que contribuyen al desarrollo de esta enfermedad, por eso el segundo paso es entender más la función de esa variante y conforme vayamos entendiendo qué la activa, qué la reprime, qué efectos tiene sobre su expresión, estos hallazgos podrán tener mucho impacto sobre la capacidad de prevenir la diabetes o sobre la posibilidad de tratar más adecuadamente a los pacientes .

El descubrimiento de esta variante apunta al mayor estudio genético sobre riesgo de sufrir diabetes tipo 2 que se ha realizado en México y AL y lo que sigue es descifrar sus funciones y repercusiones en el cuerpo humano.

HERENCIA NEANDERTAL

Este gen no es nuevo y probablemente la variante pertenece a un grupo de genes ahorradores , que eran una herramienta de supervivencia hace medio millón de años. La líder del grupo de investigación del Inmegen comenta que esta variante se encontró en neandertales .

Y es que el equipo que llevó a cabo análisis genómicos adicionales, en colaboración con Svante Pääbo, investigador del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, descubrió que la secuencia asociada con el riesgo de diabetes tipo 2 se encuentra en el genoma neandertal, recientemente secuenciado.

Los análisis indican que la versión de mayor riesgo de SLC16A11 se introdujo en los humanos modernos a través de la mezcla con neandertal (de 1 a 2% de los genes presentes en los seres humanos fuera de África fueron heredados de los neandertales).

Los genes ahorradores eran una herramienta de supervivencia hace medio millón de años, cuando la comida era muy escasa, pero, con el ambiente obesigénico actual, se podría explicar la alta incidencia de diabetes en los últimos años en México y América Latina.

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