Se sabe que los mexicanos estamos entre las poblaciones humanas con mayor predisposición a diabetes. Según la Encuesta Nacional de Salud y Nutrición 2016, esta afección es la segunda causa de mortalidad en el país: 10.3% de las mujeres y 8.4% de hombres la padecen.

Con esta estadística el estudio de las posibles causas y soluciones se hace indispensable para nuestra sociedad, por ello, el anuncio de una nueva variante genética asociada a la diabetes tipo 2, propia de los nativos americanos, incluidos los mexicanos, es una buena noticia, e investigadores de nuestro país están involucrados.

Se trata del gen de riesgo llamado SFI1, y aunque aún se sabe muy poco de su función, se encontró que “contribuye al riesgo de adquirir diabetes, principalmente en sujetos con ancestría nativa americana” (ancestros nacidos en el continente americano), afirmó la doctora María Teresa Tusié Luna, quien participa en este grupo internacional de estudio, el más grande que se ha realizado hasta el momento sobre esta enfermedad.

En el estudio encabezado por el Broad Institute, 10% de los analizados es originario de nuestro país, se secuenció el exoma (fragmentos de ADN que se transcriben para dar lugar a las proteínas) de personas con y sin diabetes. La revisión consideró a más de 45,000 personas en todo el mundo: 20,791 con diabetes tipo 2, y 24,440 sin diagnóstico, pertenecientes a cinco grupos étnicos diferentes.

En conjunto, las señales detectadas explican cerca de 25% del riesgo genético para desarrollar esta enfermedad. Algunas de las variantes se encuentran dentro de genes previamente asociados a ella, y se incluyen genes que se han propuesto como blancos farmacológicos para su tratamiento.

La también colaboradora del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM enfatizó que estudios como el presentado consideran el valor de incluir a las diferentes poblaciones humanas para identificar conjuntos de genes relacionados con alteraciones como la resistencia a la insulina.

En la actualidad, dijo: “La tecnología permite secuenciar o leer directamente el genoma sin depender de variables conocidas; así se han encontrado miles de variantes nuevas que influyen en distintas poblaciones humanas”.

Agregó que “la aplicación potencial de este nuevo conocimiento requiere estudios prospectivos en individuos portadores o no, a los que se ofrezca un tratamiento específico por determinado tiempo, controlando además la presencia de otros factores como la obesidad y las dislipidemias”.

Esto es posible con colaboraciones de largo plazo como la que lleva a cabo la UNAM y el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán.

Las variantes del mexicano

Tusié Luna explica que nuestro genoma es resultado de procesos de selección; cada población pasó por distintos eventos a través de su historia; los individuos actuales portan variantes genéticas que en algún momento les confirieron alguna ventaja evolutiva. Entonces, para conocer los factores que nos predisponen a distintas enfermedades es necesario estudiar los diferentes grupos humanos.

“Los mestizos-mexicanos tenemos un fondo genético europeo y nativo americano, principalmente; entonces, las ventajas obtenidas por los pueblos originarios para sobrevivir con carencia de alimento y condiciones climáticas extremas seleccionó a individuos eficientes en acumular grasa; hoy, esta estructura genética nos predispone a distintas enfermedades, pues nuestro estilo de vida actual incluye una dieta altamente calórica y menos ejercicio”.

Por otro lado, existen dos tipos principales de diabetes: 1 y 2. Dentro del tipo 2 se distinguen distintos subtipos clínicos, es decir, algunos enfermos la desarrollan a edad temprana, otros se ven afectados por la obesidad, unos más presentan complicaciones rápidamente, y otros requieren de insulina, o bien, pueden controlarla adecuadamente con medicamentos hipoglucemiantes.

Para identificar estas variantes en los mexicanos, la especialista colabora desde hace años con el Broad Institute, “se estima que cientos de genes interactúan e influyen en cada una de sus variantes, algunos con un mayor efecto, particularmente en la población mexicana”.

Ahora que han sido identificadas más variantes genéticas, la universitaria y su equipo continuarán con el análisis de proteínas que se ven afectadas con esta enfermedad, con miras a que sean utilizadas en el desarrollo de mejores medicamentos.

Adicionalmente, en esta investigación internacional, encabezada por Jason Flannick, también participó Clicerio González, del Instituto Nacional de Salud Pública. Con la aportación de expedientes de pacientes a los que se les dio seguimiento por una década, se contribuirá a entender mejor los factores que predisponen a la diabetes en la población mexicana.

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