Desafíos en el diagnóstico de enfermedades raras en México; hay más de 7000, dicen especialistas

Especialistas revelan que en México se han detectado al menos 7 mil enfermedades raras, las cuales afectan a 5 de cada 10 mil habitantes. El 80% de estas enfermedades tiene origen genético.

Durante el Primer Coloquio de Enfermedades Raras, organizado por la Facultad de Química (FQ) de la Universidad Nacional Autónoma de México, el director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), Jorge Meléndez Zajgla, mencionó que uno de los principales retos es el diagnóstico inicial, el cual es complicado y revela el atraso que hay en el país para el manejo de estos padecimientos.

“Las enfermedades raras conllevan investigación y manejo, porque se conocen poco”, señaló Meléndez Zajgla.

En busca de una adecuada identificación temprana, el director del INMEGEN explicó que en el mundo, aún con estudios genómicos, solo se alcanza el diagnóstico de entre 20 y 55% de los pacientes. Desde hace algunos años, en el INMEGEN se realizan análisis de exoma (simultáneo de los 23 mil genes humanos).

“Se usan para casos que no tienen diagnóstico y aplicamos una aproximación genómica”, detalló.

De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), estas enfermedades impactan a más de 350 millones de personas en el planeta. En nuestro país, hasta mayo de 2023, se reconocían solo 23, a pesar de que hay alrededor de 7 mil.

“Por lo menos 4% de la población mundial experimenta alguna enfermedad rara, una cantidad importante si se considera que somos cerca de 8 mil millones en el mundo”, afirmó Carlos Amador Bedolla, director de la FQ.

60% de los pacientes son menores 

El presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, Jesús Navarro Torres, apuntó que 60% de los pacientes son infantes, y que cerca de 80% no llega a los 5 años de vida. “Son atendidos, pero sin diagnóstico, exponiéndolos a medicamentos y cirugías que muchas veces no les sirven”, lamentó.

Navarro Torres advirtió que una necesidad en México es saber la magnitud del problema. “Desconocemos con cuántas enfermedades raras convivimos, en qué edades aparecen y cómo se pueden diagnosticar”, dijo.

“Tampoco hay una guía u hoja de ruta para los médicos de primer contacto, quienes no las detectan y que necesitarían saber hacia dónde dirigirlos”, añadió.

Esfuerzos universitarios

El responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), Juan Carlos Zenteno Ruiz, adscrita a la Facultad de Medicina de la UNAM, mencionó que una de cada 10 personas de la población general presenta una enfermedad rara, lo que significa 400 millones de seres humanos en el planeta. En México, alrededor de 8 millones la padecen.

El promedio para lograr un diagnóstico es de 8 años, lo que se conoce como la “odisea diagnóstica”, la cual implica haber consultado a igual número de especialistas médicos; además, al menos 3 diagnósticos son erróneos, subrayó Zenteno Ruiz.

El responsable de la UDER comentó que esta unidad se creó en junio de 2022 y es el primer centro nacional especializado, enfocado a la evaluación y diagnóstico personalizado. Se ha atendido a cerca de 400 pacientes y realizado 292 estudios genéticos. Hasta enero de 2024, se cuenta con 278 estudios finalizados y 14 en proceso.