Enfermedades raras: un padrón que el Congreso ya votó y nadie quiere pagar

La Cámara de Diputados aprobó y votó en abril por unanimidad la creación de un Registro Nacional de Enfermedades Raras (ER). Es algo que las organizaciones de pacientes llevan más de dos décadas pidiendo. Hoy el dictamen está en el Senado.

Sobre el papel, México daría el paso que el Consejo de Salubridad General intentó en 2017 cuando armó una comisión, o cuando en 2021 abrió un censo de ER en línea —pero lamentablemente fue apagado por orden del entonces secretario Jorge Alcocer. En los hechos, el registro de ER puede nacer en el Diario Oficial pero al mismo tiempo seguir muerto. El reto es presupuestal. El dictamen legislativo dice, con claridad y poca vergüenza política, que se implementará con los recursos ya asignados, es decir sin sostén específico.

El país necesita saber cuántas personas viven con una enfermedad de baja prevalencia, en qué estado están, a qué institución pertenecen y qué necesitan. Sin ese mapa, la Secretaría de Salud improvisa y compra a ciegas y las familias andan peregrinando para encontrar diagnóstico y opciones para su paciente. Contar con un registro de ER es crucial.

El director de Investigación y médico genetista en el Instituto Nacional de Rehabilitación (INR), Alberto Hidalgo Bravo, -en una sesión con prensa sobre el tema- habla de que en México hay unas 6.5 millones de personas con alguna de las llamadas enfermedades raras, y la gran mayoría afectan en la infancia. El diagnóstico tarda cerca de 7 años. En América Latina se ha documentado una espera de hasta 8 años. Para entonces, en muchos casos, el daño ya está avanzando y no se revierte.

El argumento de que “el año que entra habrá más dinero para salud” no alcanza. Aunque el gasto público suba en 2027, México sigue destinando entre 2.6 y 2.8% del PIB a salud, lejos del 6% que pide la OMS y del 9% de la OCDE. 

Con 130 millones de habitantes, un sistema dividido entre IMSS, ISSSTE, IMSS-Bienestar y secretarías estatales, y una lista enorme de deudas sanitarias, un padrón “barato” de operar puede volverse carísimo el día en que empiece a mostrar la demanda real. Hay tratamientos para ER cuyo frasco de referencia rebasa los 300 mil pesos. El Congreso puede crear el instrumento. Pero quien decide si existe es Hacienda de Edgar Amador.

Tampoco está resuelto quién lo custodiaría. Encargárselo al IMSS, al ISSSTE o a otra institución médica, abre el reto de que de verdad lo compartan. El obstáculo no es solo el dueño técnico, sino la voluntad. La genetista Alejandra Camacho Molina, presidenta del Consejo Mexicano de Genética, pone el ejemplo que sí funcionó: el registro de cáncer, nacido en el Instituto Nacional de Cancerología y convertido en referencia. En Colombia hay una referencia de un registro gubernamental de enfermedades raras que están haciendo funcionar. La diferencia está en que aquel sistema no está fragmentado como el nuestro en México.

Hay un atajo que surge ante la falta de claridad sobre el origen del dinero. Fundaciones de pacientes —algunas extranjeras— ya levantan padrones de enfermedades concretas, a veces con patrocinio de la industria farmacéutica. Hidalgo lo ha visto en la fibrodisplasia osificante progresiva. Camacho pone el freno: no está de acuerdo. Hay sesgo y conflicto de interés. Quien paga el padrón puede terminar influyendo qué enfermedades se ven, qué desenlaces se miden y qué moléculas se empujan.

El problema de base es que el Estado -a quien le corresponde poner los recursos- no quiere hacerlo. La industria sí podría. Y para los pacientes, dada la desconfianza que hay hacia las instituciones, pueden elegir entre un registro público vacío y un registro privado sesgado.

El tema no es marginal. Hay unas 7,000 enfermedades raras. El 72% es de origen genético y entre 50 y 75% arranca en la infancia. Tres de cada 10 de los afectados muere antes de los 5 años; el 35% de esas muertes ocurre en el primer año de vida. En Europa, con el mercado más maduro, apenas 12.4% de estas enfermedades tiene al menos un tratamiento aprobado: más del 87% no tiene nada, y los pacientes mueren sin opciones.

El archivo de lo que ya se apagó

Este no es el primer intento. La lucha por una atención de enfermedades raras es larga. En 2017 el Consejo de Salubridad General creó una comisión para analizarlas, registrarlas y darles seguimiento. El resultado fue un listado estrecho: 14 padecimientos, luego 20, luego 23. En 2021 se abrió un censo nacional en línea. Duró días. Lo bajó el poco célebre exsubsecretario Hugo López-Gatell. En 2023 el país reconoció, vía la CIE-11 de la OMS, unas 5,500 enfermedades raras… y extinguió la comisión. Hasta ahora no hay padrón de pacientes; cada administración descubre el tema, produce un acuerdo y lo deja sin presupuesto, sin interoperabilidad y sin responsable. El dictamen de 2026 corre el riesgo de sumarse a ese archivo, pero hay asociaciones que están movidas para impedirlo. De las más activas: Femexer, Grupo Fabry, AMAER, OMER, la fundación De la cabeza al cielo -que atiende Acondroplasia- entre otras.

No es un favor. Es un derecho. Y son niños.

David Peña, de Femexer, es referencia en el sector ha puesto el ejemplo haciendo todo porque sus dos hijos -Pali y Toto- que tienen la enfermedad de Gaucher sean atendidos con los mejores tratamientos para su enfermedad. Él dice que se trata sencillamente de exigir al Estado que cumpla con el derecho a la protección de la salud. El grueso de estas enfermedades raras se manifiesta en la infancia. Diagnosticar y tratar a tiempo es vital para que el paciente no se deteriore: es evitar discapacidad y muerte temprana. Un niño atendido no es solo un renglón de egreso; es una vida escolar, laboral y familiar que le aporta al país. Ese es el retorno. El registro puede publicarse mañana y seguir siendo letra muerta si nadie dice de qué partida sale, quién custodia los datos y ante quién rinden cuentas industria, instituciones y asociaciones. El derecho no se ejerce solo. Se exige. Y en este caso se exige, sobre todo, por quienes todavía no pueden votar.

El genérico también se muda al marketplace

Apotex, la farmacéutica canadiense con 30 años en México, abrió su primera tienda oficial en Mercado Libre: genéricos de receta y autocuidado —cardiovascular, gastrointestinal, analgesia, urología, respiratorio— con la promesa de llegar a donde la farmacia física no alcanza. No es un capricho digital. El eCommerce retail creció 19.2% en 2025 y ya hay más de 77 millones de compradores en línea. Los laboratorios están reacomodando el canal: menos dependencia del anaquel tradicional, más venta directa en plataformas que ya tienen logística, reputación y alcance nacional. El argumento es acceso y procedencia verificable. El riesgo, el de siempre en este reacomodo: que el medicamento llegue más lejos y, al mismo tiempo, se vuelva un clic más en un marketplace donde la receta, el botón de comprar y el consejo clínico y la cadena de frío compiten.