Diagnóstico temprano, el reto para aprovechar avances terapéuticos para la Atrofia Muscular Espinal

Guadalajara, Jal La innovación terapéutica ha cambiado el panorama de una enfermedad genética que durante décadas tuvo un pronóstico particularmente grave: la Atrofia Muscular Espinal (AME).

En la actualidad, el desafío para los sistemas de salud en el país no se limita a contar con tratamientos, sino a identificar a los pacientes con suficiente anticipación para aprovechar sus beneficios, comentó a El Economista, Pedro José Castro, especialista en Toxicología Clínica.

Explicó que la AME afecta al gen SMN1, responsable de producir una proteína necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras. Su deterioro provoca debilidad muscular progresiva y puede comprometer funciones como el movimiento, la respiración e incluso la deglución.

Indicó que en México no existe un registro epidemiológico exacto de la enfermedad; sin embargo, según estimaciones internacionales, la incidencia es de un caso por cada 10,000 recién nacidos.

De acuerdo con el también Medical Manager para Terapias Génicas en Novartis México, señales como la hipotonía o el retraso para alcanzar hitos motores como sostener la cabeza o sentarse, pueden alertar al Pediatra o al médico de primer contacto.

"Una forma un poco gráfica de verlo es como que tú ves que el niño como que no tiene la suficiente fuerza para, por ejemplo, sostener su cabeza o sentarse. Si tú ves a un niño que tiene seis meses o siete meses y todavía no se sienta, pues tú dices: algo está mal".

El problema es que cuando aparecen estos signos, parte de las neuronas motoras ya puede haberse perdido. Estas células no se regeneran, por lo que el tiempo se convierte en un factor determinante, subrayó.

Afectación familiar

Castro Castro detalló que la AME puede requerir atención multidisciplinaria y una red permanente de cuidados, lo que también representa una carga para las familias y para los sistemas de salud. Por ello, detectarla y tratarla de forma temprana, no solo puede preservar capacidades motoras, sino reducir complicaciones y dependencia.

"De hecho hay una publicación donde está demostrado que en una familia nuclear, uno de los miembros de la familia debe dejar de trabajar por atender las necesidades de los pacientes con AME tipo 1 que es uno de los fenotipos más agresivos y que es el más frecuente".

Avances terapéuticos

Actualmente, en México existen tres terapias para la Atrofia Muscular Espinal aprobadas por COFEPRIS y por el Consejo de Salubridad General. Una de ellas es una terapia génica que proporciona una copia funcional del gen SMN1. Las otras dos, actúan sobre el gen SMN2, considerado un gen de respaldo.

En términos generales, las tres terapias buscan restablecer la síntesis de esta proteína y, cuando todavía existe una reserva de neuronas motoras funcionales, favorecer su supervivencia. Esto puede traducirse en avances en el neurodesarrollo y en la adquisición de hitos motores que antes no se alcanzaban.

Desde el punto de vista clínico, algunos pacientes que inicialmente no podían sentarse, sostenerse o caminar pueden llegar a alcanzar estos hitos después de recibir tratamiento. Sin embargo, es importante señalar que ninguna de las terapias disponibles constituye una cura para la AME ya que las neuronas motoras que se pierden no pueden recuperarse.

Por ello, insistió Castro Castro, el beneficio del tratamiento depende, entre otros factores, de intervenir de manera oportuna, antes de que ocurra una pérdida neuronal irreversible.

Detección oportuna

El especialista subrayó que el reto para México consiste en aprovechar mejor la inversión que ya se realiza en terapias. Aunque existen tratamientos disponibles para los pacientes, la ausencia de una aplicación generalizada del tamiz neonatal para AME limita la posibilidad de identificar casos antes de la aparición de síntomas.

Destacó que pacientes tratados de manera presintomática han logrado alcanzar hitos motores como caminar, algo que históricamente era poco probable en las formas más graves de la enfermedad.

"La innovación y el desarrollo científico nos ha permitido cambiar la historia de una enfermedad que era catastrófica, mortal de hecho, y que hoy en día con un diagnóstico oportuno y con el inicio temprano de una terapia modificadora de la enfermedad, estamos logrando alcanzar hitos motores que nunca hubiésemos imaginado en estos pacientes...Ahora el tema es: ya que tenemos algo que hacer, hagámoslo rápido y hagámoslo temprano”, puntualizó.

Agosto es el mes para la concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad que en los fenotipos más agresivos es potencialmente mortal.